Diagnostic and referral pathways in patients with rare lipodystrophy and insulin-resistance syndromes: key milestones assessed from a national reference center
Diagnostic et parcours de soin chez les patients avec lipodystrophies et syndromes rares d'insulino-résistance: point d'étape à partir d'un centre de référence National
Résumé
BACKGROUND:
Rare syndromes of lipodystrophy and insulin-resistance display heterogeneous clinical expressions. Their early recognition, diagnosis and management are required to avoid long-term complications.
OBJECTIVE:
We aimed to evaluate the patients’ age at referral to our dedicated national reference center in France and their elapsed time from first symptoms to diagnosis and access to specialized care.
PATIENTS AND METHODS:
We analyzed data from patients with rare lipodystrophy and insulin-resistance syndromes referred to the coordinating PRISIS reference center (Adult Endocrine Department, Saint-Antoine Hospital, AP-HP, Paris), prospectively recorded between 2018 and 2023 in the French National Rare Disease Database (BNDMR, Banque Nationale de Données Maladies Rares ).
RESULTS:
A cohort of 292 patients was analyzed, including 208 women, with the following diagnosis: Familial Partial LipoDystrophy (FPLD, n = 124, including n = 67 FPLD2/Dunnigan Syndrome); Acquired lipodystrophy syndromes ( n = 98, with n = 13 Acquired Generalized Lipodystrophy, AGL); Symmetric cervical adenolipomatosis (n = 27, Launois-Bensaude syndrome, LB), Congenital generalized lipodystrophy (n = 18, CGL) and other rare severe insulin-resistance syndromes (n = 25). The median age at referral was 47.6 years [IQR: 31–60], ranging from 25.2 (CGL) to 62.2 years old (LB). The median age at first symptoms of 27.6 years old [IQR: 16.8–42.0]) and the median diagnostic delay of 6.4 years [IQR: 1.3–19.5] varied among diagnostic groups. The gender-specific expression of lipodystrophy is well-illustrated in the FPLD2 group (91% of women), presenting with first signs at 19.3 years [IQR: 14.4–27.8] with a diagnostic delay of 10.5 years [IQR: 1.8–27.0].
CONCLUSION:
The national rare disease database provides an important tool for assessment of care pathways in patients with lipodystrophy and rare insulin-resistance syndromes in France. Improving knowledge to reduce diagnostic delay is an important objective of the PRISIS reference center.
CONTEXTE :
Les syndromes rares de lipodystrophies et de résistance à l'insuline présentent des expressions cliniques hétérogènes. Leur reconnaissance, leur diagnostic et leur prise en charge précoces sont nécessaires pour éviter les complications à long terme.
OBJECTIF :
Nous avons cherché à évaluer l'âge des patients au moment où ils sont adressés dans notre centre national de référence en France et le temps écoulé entre les premiers symptômes et le diagnostic et l'accès à des soins spécialisés.
PATIENTS et METHODES :
Nous avons analysé les données des patients atteints de syndromes rares de lipodystrophie et d'insulino-résistance adressés au centre de référence PRISIS coordonnateur (service d'endocrinologie adulte, hôpital Saint-Antoine, AP-HP, Paris), enregistrés prospectivement entre 2018 et 2023 dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR).
RÉSULTATS :
Une cohorte de 292 patients a été analysée, dont 208 femmes, avec les diagnostics suivants : LipoDystrophie partielle familiale (FPLD, n = 124, dont n = 67 FPLD2/syndrome de Dunnigan) ; syndromes de lipodystrophie acquise (n = 98, dont n = 13 lipodystrophie généralisée acquise, AGL) ; Adénolipomatose cervicale symétrique (n = 27, syndrome de Launois-Bensaude, LB), lipodystrophie congénitale généralisée (n = 18, CGL) et autres syndromes rares de résistance sévère à l'insuline (n = 25). L'âge médian au moment de la consultation était de 47,6 ans [IQR : 31-60], allant de 25,2 ans (CGL) à 62,2 ans (LB). L'âge médian des premiers symptômes (27,6 ans [IQR : 16,8-42,0]) et le délai médian de diagnostic (6,4 ans [IQR : 1,3-19,5]) varient d'un groupe de diagnostic à l'autre. L'expression sexe-spécifique de la lipodystrophie est bien illustrée dans le groupe FPLD2 (91% de femmes), présentant les premiers signes à 19,3 ans [IQR : 14,4-27,8] avec un retard diagnostic de 10,5 ans [IQR : 1,8-27,0].
CONCLUSION :
La base de données nationale sur les maladies rares constitue un outil important pour l'évaluation des parcours de soins des patients atteints de lipodystrophies et de syndromes rares de résistance à l'insuline en France. L'amélioration des connaissances pour réduire le retard diagnostique est un objectif important du centre de référence PRISIS.
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