Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance
Ashley P. L. Marsh
,
Delphine Héron
(1, 2)
,
Timothy J. Edwards
,
Angélique Quartier
(3)
,
Charles Galea
,
Caroline Nava
(1, 4)
,
Agnès Rastetter
(4)
,
Marie-Laure Moutard
(5)
,
Vicki Anderson
,
Pierre Bitoun
(6)
,
Jens Bunt
,
Anne Faudet
(1)
,
Catherine Garel
(5)
,
Greta Gillies
,
Ilan Gobius
,
Justine Guegan
(4)
,
Solveig Heide
(2)
,
Boris Keren
(1, 4)
,
Fabien Lesne
(1)
,
Vesna Lukic
,
Simone A. Mandelstam
,
George Mcgillivray
,
Alissandra Mcilroy
,
Aurélie Méneret
(4)
,
Cyril Mignot
(1)
,
Laura R. Morcom
,
Sylvie Odent
(7, 8)
,
Annalisa Paolino
,
Kate Pope
,
Florence Riant
,
Gail A. Robinson
,
Megan Spencer-Smith
,
Myriam Srour
,
Sarah E. M. Stephenson
,
Rick Tankard
,
Oriane Trouillard
(4)
,
Quentin Welniarz
(9, 4)
,
Amanda Wood
,
Alexis Brice
(4)
,
Guy Rouleau
(10)
,
Tania Attie-Bitach
(11, 12)
,
Martin B. Delatycki
,
Jean-Louis Mandel
(13, 3, 14)
,
David J. Amor
,
Emmanuel Roze
(4, 1)
,
Amélie Piton
(15, 3)
,
Melanie Bahlo
(16)
,
Thierry Billette de Villemeur
(17)
,
Elliott H. Sherr
,
Richard J. Leventer
,
Linda J. Richards
,
Paul J. Lockhart
,
Christel Depienne
(1, 4, 3)
1
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
2 GRC 9 - Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique)
3 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
4 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
5 CHU Trousseau [APHP]
6 Service de Pédiatrie [Jean Verdier]
7 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
8 Service de génétique clinique [Rennes]
9 NPS - Neuroscience Paris Seine
10 Montreal Neurological Hospital
11 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
12 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
13 Laboratoire de Diagnostic Génétique
14 CdF (institution) - Collège de France
15 Laboratoire de Génétique Moléculaire [CHRU Strasbourg]
16 Bioinformatics division
17 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
2 GRC 9 - Groupe de Recherche Clinique : Génétique des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares (associées ou non aux Troubles du Spectre Autistique)
3 IGBMC - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire
4 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
5 CHU Trousseau [APHP]
6 Service de Pédiatrie [Jean Verdier]
7 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
8 Service de génétique clinique [Rennes]
9 NPS - Neuroscience Paris Seine
10 Montreal Neurological Hospital
11 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
12 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
13 Laboratoire de Diagnostic Génétique
14 CdF (institution) - Collège de France
15 Laboratoire de Génétique Moléculaire [CHRU Strasbourg]
16 Bioinformatics division
17 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
Ashley P. L. Marsh
- Function : Author
Timothy J. Edwards
- Function : Author
Charles Galea
- Function : Author
Caroline Nava
- Function : Author
- PersonId : 765521
- ORCID : 0000-0003-1272-0518
Vicki Anderson
- Function : Author
Jens Bunt
- Function : Author
Greta Gillies
- Function : Author
Ilan Gobius
- Function : Author
Boris Keren
- Function : Author
- PersonId : 764775
- ORCID : 0000-0001-6172-8247
Vesna Lukic
- Function : Author
Simone A. Mandelstam
- Function : Author
George Mcgillivray
- Function : Author
Alissandra Mcilroy
- Function : Author
Laura R. Morcom
- Function : Author
Annalisa Paolino
- Function : Author
Kate Pope
- Function : Author
Florence Riant
- Function : Author
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- ORCID : 0000-0002-8648-2295
Gail A. Robinson
- Function : Author
Megan Spencer-Smith
- Function : Author
Myriam Srour
- Function : Author
Sarah E. M. Stephenson
- Function : Author
Rick Tankard
- Function : Author
Quentin Welniarz
- Function : Author
- PersonId : 775454
- ORCID : 0000-0001-6051-1142
Amanda Wood
- Function : Author
Alexis Brice
- Function : Author
- PersonId : 1104774
- ORCID : 0000-0002-0941-3990
- IdRef : 050512935
Guy Rouleau
- Function : Author
- PersonId : 764544
- ORCID : 0000-0001-8403-1418
Martin B. Delatycki
- Function : Author
Jean-Louis Mandel
- Function : Author
- PersonId : 844302
David J. Amor
- Function : Author
Emmanuel Roze
- Function : Author
- PersonId : 758800
- ORCID : 0000-0002-7404-591X
Melanie Bahlo
- Function : Author
- PersonId : 763302
- ORCID : 0000-0001-5132-0774
Elliott H. Sherr
- Function : Author
Richard J. Leventer
- Function : Author
Linda J. Richards
- Function : Correspondent author
Paul J. Lockhart
- Function : Correspondent author
Christel Depienne
- Function : Correspondent author
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- ORCID : 0000-0002-7212-9554
- IdRef : 150923163
Abstract
Brain malformations involving the corpus callosum are common in children with developmental disabilities. We identified DCC mutations in four families and five sporadic individuals with isolated agenesis of the corpus callosum (ACC) without intellectual disability. DCC mutations result in variable dominant phenotypes with decreased penetrance, including mirror movements and ACC associated with a favorable developmental prognosis. Possible phenotypic modifiers include the type and location of mutation and the sex of the individual.
Domains
Genetics| Origin | Files produced by the author(s) |
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