IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients - Sorbonne Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Genetics in Medicine Année : 2019

IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients

Cyril Mignot (1, 2) , Aoife Mcmahon (3) , Claire Bar (4, 5, 6, 7) , Philippe Campeau (8) , David Davidson (3) , Julien Buratti (2) , Caroline Nava (2, 1) , Marie-Line Jacquemont (9) , Marilyn Tallot (9) , Mathieu Milh (10) , Patrick Edery (11, 12) , Pauline Marzin (2) , Giulia Barcia (4, 7, 5, 6, 13) , Christine Barnerias (14, 4, 7, 6) , Claude Besmond (4, 7) , Thierry Bienvenu (15, 16, 7, 5, 17) , Ange-Line Bruel (18) , Ledia Brunga (19) , Berten Ceulemans (20) , Christine Coubes (21) , Ana Cristancho (22) , Fiona Cunningham (3) , Marie-Bertille Dehouck (23) , Elizabeth Donner (19) , Bénédicte Duban-Bedu (23) , Christèle Dubourg (24) , Elena Gardella (25) , Julie Gauthier (8) , David Genevieve (21, 26) , Stéphanie Gobin-Limballe (13, 4) , Ethan Goldberg (22) , Eveline Hagebeuk , Fadi Hamdan (8) , Miroslava Hančárová (27) , Laurence Hubert (4, 7) , Christine Ioos (28) , Shoji Ichikawa , Sandra Janssens (29) , Hubert Journel , Anna Kaminska (6) , Boris Keren (2) , Marije Koopmans (30) , Caroline Lacoste (10) , Petra Laššuthová (27) , Damien Lederer (31) , Daphne Lehalle (32, 33) , Dragan Marjanovic , Julia Metreau (34) , Jacques Michaud (8) , Kathryn Miller , Berge Minassian (19) , Joannella Morales (3) , Marie-Laure Moutard (35) , Arnold Munnich (4, 7, 13, 6, 5) , Xilma Ortiz-Gonzalez (22) , Jean-Marc Pinard (28) , Darina Prchalová (27) , Audrey Putoux (12, 11, 36) , Chloé Quélin , Alyssa Rosen (22) , Joëlle Roume (37) , Elsa Rossignol (8) , Marleen Simon (30) , Thomas Smol (38) , Natasha Shur , Ivan Shelihan (8) , Katalin Štěrbová (27) , Emílie Vyhnálková (27) , Catheline Vilain (39, 40) , Julie Soblet (39, 40) , Guillaume Smits (40, 39) , Samuel Yang , Jasper van Der Smagt (30) , Peter van Hasselt (30) , Marjan van Kempen (30) , Sarah Weckhuysen (41) , Ingo Helbig (22) , Laurent Villard (42, 10) , Delphine Héron (2) , Bobby Koeleman (30) , Rikke Møller (43) , Gaetan Lesca (36, 11, 12) , Katherine L. Helbig (22) , Rima Nabbout (4, 7) , Nienke E. Verbeek (30) , Christel Depienne (1)
1 ICM - Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
2 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
3 EMBL-EBI - European Bioinformatics Institute [Hinxton]
4 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
5 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
6 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
7 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
8 CHU Sainte Justine [Montréal]
9 CHU La Réunion - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
10 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
11 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
12 HCL - Hospices Civils de Lyon
13 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
14 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
15 U894 - Centre de Psychiatrie et Neurosciences
16 Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
17 Hôpital Cochin [AP-HP]
18 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
19 SickKids - The Hospital for sick children [Toronto]
20 UA - University of Antwerp
21 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier]
22 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
23 Hôpital Saint-Vincent de Paul
24 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
25 SDU - University of Southern Denmark
26 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
27 University Hospital Motol [Prague]
28 Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP]
29 Center for Medical Genetics [Ghent]
30 University Medical Center [Utrecht]
31 I.P.G. - Institut de Pathologie et Génétique [Gosselies]
32 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
33 CHI Créteil
34 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
35 CHU Trousseau [APHP]
36 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
37 CHI Poissy-Saint-Germain
38 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
39 ULB - Université libre de Bruxelles
40 ULB - Hôpital Erasme [Bruxelles]
41 UZA - Antwerp University Hospital [Edegem]
42 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
43 Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
Julien Buratti
Elena Gardella
Julie Gauthier
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 936583
Eveline Hagebeuk
  • Fonction : Auteur
Christine Ioos
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 925166
Shoji Ichikawa
  • Fonction : Auteur
Sandra Janssens
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 889830
Hubert Journel
  • Fonction : Auteur
Boris Keren
Dragan Marjanovic
  • Fonction : Auteur
Kathryn Miller
  • Fonction : Auteur
Chloé Quélin
  • Fonction : Auteur
Natasha Shur
  • Fonction : Auteur
Samuel Yang
  • Fonction : Auteur
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Origine : Publication financée par une institution
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Dates et versions

hal-01919142 , version 1 (12-11-2018)

Identifiants

Citer

Cyril Mignot, Aoife Mcmahon, Claire Bar, Philippe Campeau, David Davidson, et al.. IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients. Genetics in Medicine, 2019, 21 (8), pp.1897-1898. ⟨10.1038/s41436-018⟩. ⟨hal-01919142⟩
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