IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients
Cyril Mignot
(1, 2)
,
Aoife Mcmahon
(3)
,
Claire Bar
(4, 5, 6, 7)
,
Philippe Campeau
(8)
,
David Davidson
(3)
,
Julien Buratti
(2)
,
Caroline Nava
(2, 1)
,
Marie-Line Jacquemont
(9)
,
Marilyn Tallot
(9)
,
Mathieu Milh
(10)
,
Patrick Edery
(11, 12)
,
Pauline Marzin
(2)
,
Giulia Barcia
(4, 7, 5, 6, 13)
,
Christine Barnerias
(14, 4, 7, 6)
,
Claude Besmond
(4, 7)
,
Thierry Bienvenu
(15, 16, 7, 5, 17)
,
Ange-Line Bruel
(18)
,
Ledia Brunga
(19)
,
Berten Ceulemans
(20)
,
Christine Coubes
(21)
,
Ana Cristancho
(22)
,
Fiona Cunningham
(3)
,
Marie-Bertille Dehouck
(23)
,
Elizabeth Donner
(19)
,
Bénédicte Duban-Bedu
(23)
,
Christèle Dubourg
(24)
,
Elena Gardella
(25)
,
Julie Gauthier
(8)
,
David Genevieve
(21, 26)
,
Stéphanie Gobin-Limballe
(13, 4)
,
Ethan Goldberg
(22)
,
Eveline Hagebeuk
,
Fadi Hamdan
(8)
,
Miroslava Hančárová
(27)
,
Laurence Hubert
(4, 7)
,
Christine Ioos
(28)
,
Shoji Ichikawa
,
Sandra Janssens
(29)
,
Hubert Journel
,
Anna Kaminska
(6)
,
Boris Keren
(2)
,
Marije Koopmans
(30)
,
Caroline Lacoste
(10)
,
Petra Laššuthová
(27)
,
Damien Lederer
(31)
,
Daphne Lehalle
(32, 33)
,
Dragan Marjanovic
,
Julia Metreau
(34)
,
Jacques Michaud
(8)
,
Kathryn Miller
,
Berge Minassian
(19)
,
Joannella Morales
(3)
,
Marie-Laure Moutard
(35)
,
Arnold Munnich
(4, 7, 13, 6, 5)
,
Xilma Ortiz-Gonzalez
(22)
,
Jean-Marc Pinard
(28)
,
Darina Prchalová
(27)
,
Audrey Putoux
(12, 11, 36)
,
Chloé Quélin
,
Alyssa Rosen
(22)
,
Joëlle Roume
(37)
,
Elsa Rossignol
(8)
,
Marleen Simon
(30)
,
Thomas Smol
(38)
,
Natasha Shur
,
Ivan Shelihan
(8)
,
Katalin Štěrbová
(27)
,
Emílie Vyhnálková
(27)
,
Catheline Vilain
(39, 40)
,
Julie Soblet
(39, 40)
,
Guillaume Smits
(40, 39)
,
Samuel Yang
,
Jasper van Der Smagt
(30)
,
Peter van Hasselt
(30)
,
Marjan van Kempen
(30)
,
Sarah Weckhuysen
(41)
,
Ingo Helbig
(22)
,
Laurent Villard
(42, 10)
,
Delphine Héron
(2)
,
Bobby Koeleman
(30)
,
Rikke Møller
(43)
,
Gaetan Lesca
(36, 11, 12)
,
Katherine L. Helbig
(22)
,
Rima Nabbout
(4, 7)
,
Nienke E. Verbeek
(30)
,
Christel Depienne
(1)
1
ICM -
Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
2 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
3 EMBL-EBI - European Bioinformatics Institute [Hinxton]
4 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
5 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
6 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
7 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
8 CHU Sainte Justine [Montréal]
9 CHU La Réunion - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
10 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
11 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
12 HCL - Hospices Civils de Lyon
13 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
14 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
15 U894 - Centre de Psychiatrie et Neurosciences
16 Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
17 Hôpital Cochin [AP-HP]
18 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
19 SickKids - The Hospital for sick children [Toronto]
20 UA - University of Antwerp
21 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
22 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
23 Hôpital Saint-Vincent de Paul
24 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
25 SDU - University of Southern Denmark
26 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
27 University Hospital Motol [Prague]
28 Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP]
29 Center for Medical Genetics [Ghent]
30 UMCU - University Medical Center [Utrecht]
31 I.P.G. - Institut de Pathologie et Génétique [Gosselies]
32 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
33 CHI Créteil
34 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
35 CHU Trousseau [APHP]
36 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
37 CHI Poissy-Saint-Germain
38 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
39 ULB - Université libre de Bruxelles
40 HUB-ULB - Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis
41 UZA - Antwerp University Hospital [Edegem]
42 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
43 Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
2 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
3 EMBL-EBI - European Bioinformatics Institute [Hinxton]
4 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
5 AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)
6 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
7 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
8 CHU Sainte Justine [Montréal]
9 CHU La Réunion - Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion
10 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
11 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
12 HCL - Hospices Civils de Lyon
13 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
14 Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker]
15 U894 - Centre de Psychiatrie et Neurosciences
16 Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin]
17 Hôpital Cochin [AP-HP]
18 GAD - Génétique des Anomalies du Développement
19 SickKids - The Hospital for sick children [Toronto]
20 UA - University of Antwerp
21 Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHU Montpellier]
22 CHOP - Children’s Hospital of Philadelphia
23 Hôpital Saint-Vincent de Paul
24 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
25 SDU - University of Southern Denmark
26 Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB)
27 University Hospital Motol [Prague]
28 Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP]
29 Center for Medical Genetics [Ghent]
30 UMCU - University Medical Center [Utrecht]
31 I.P.G. - Institut de Pathologie et Génétique [Gosselies]
32 LNC - Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231]
33 CHI Créteil
34 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
35 CHU Trousseau [APHP]
36 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
37 CHI Poissy-Saint-Germain
38 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille]
39 ULB - Université libre de Bruxelles
40 HUB-ULB - Hôpital Erasme = Erasmus Hospital = Erasmus Ziekenhuis
41 UZA - Antwerp University Hospital [Edegem]
42 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
43 Centre Hospitalier Universitaire [Rennes]
Julien Buratti
- Fonction : Auteur
- PersonId : 773865
- ORCID : 0000-0002-0901-0905
Caroline Nava
- Fonction : Auteur
- PersonId : 765521
- ORCID : 0000-0003-1272-0518
Patrick Edery
- Fonction : Auteur
- PersonId : 910302
- ORCID : 0000-0001-8976-5832
Claude Besmond
- Fonction : Auteur
- PersonId : 950203
Elena Gardella
- Fonction : Auteur
- PersonId : 785410
- ORCID : 0000-0002-7138-6022
Eveline Hagebeuk
- Fonction : Auteur
Shoji Ichikawa
- Fonction : Auteur
Hubert Journel
- Fonction : Auteur
Boris Keren
- Fonction : Auteur
- PersonId : 764775
- ORCID : 0000-0001-6172-8247
Daphne Lehalle
- Fonction : Auteur
- PersonId : 995002
- ORCID : 0000-0002-2193-8685
Dragan Marjanovic
- Fonction : Auteur
Kathryn Miller
- Fonction : Auteur
Chloé Quélin
- Fonction : Auteur
Natasha Shur
- Fonction : Auteur
Catheline Vilain
- Fonction : Auteur
- PersonId : 862087
Samuel Yang
- Fonction : Auteur
Laurent Villard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 16184
- IdHAL : laurent-villard
- ORCID : 0000-0001-6657-5008
- IdRef : 112281451
Rikke Møller
- Fonction : Auteur
- PersonId : 792528
- ORCID : 0000-0002-9664-1448
Gaetan Lesca
- Fonction : Auteur
- PersonId : 769268
- ORCID : 0000-0001-7691-9492
- IdRef : 124685811
Christel Depienne
- Fonction : Auteur
- PersonId : 757923
- ORCID : 0000-0002-7212-9554
- IdRef : 150923163
Origine | Publication financée par une institution |
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