Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation - Sorbonne Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue BMJ Open Année : 2018

Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation

Juliette Bacquet
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM]
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Tanya Stojkovic
  • Fonction : Auteur
Institut de Myologie
Amandine Boyer
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM]
Nathalie Martini
  • Fonction : Auteur
Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM]
Frédérique Audic
  • Fonction : Auteur
Service de Neurologie Pédiatrique
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Brigitte Chabrol
Service de Neurologie Pédiatrique
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
CV
Emmanuelle Salort-Campana
Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Émilien Delmont
  • Fonction : Auteur
Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA
Jean-Pierre Desvignes
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Annie Verschueren
Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA
Shahram Attarian
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1042088
Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Annabelle Chaussenot
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 889689
Service de génétique médicale
Valérie Delague
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Nicolas Lévy
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM]
Nathalie Bonello-Palot
  • Fonction : Auteur
Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
Laboratoire de Génétique Moléculaire [Hôpital de la Timone - APHM]

Domaines

Génétique humaine
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Citer

Juliette Bacquet, Tanya Stojkovic, Amandine Boyer, Nathalie Martini, Frédérique Audic, et al.. Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation. BMJ Open, 2018, 8 (10), pp.e021632. ⟨10.1136/bmjopen-2018-021632⟩. ⟨hal-01984168⟩

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