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		Variants in SART3 cause a spliceosomopathy characterised by failure of testis development and neuronal defects Katie Ayers , Stefanie Eggers , Ben Rollo , Katherine Smith , Nadia Davidson , et al. Nature Communications, 2023, 14 (1), pp.3403. ⟨10.1038/s41467-023-39040-0⟩ Article dans une revue hal-04150348v1	Envoyer sur ORCID Exporter BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite Export avancé Partager More
		SRY‐negative 46,XX testicular/ovotesticular DSD: Long‐term outcomes and early blockade of gonadotropic axis Sophie Lambert , Matthieu Peycelon , Dinane Samara-Boustani , Capucine Hyon , Laurence Dumeige , et al. Clinical Endocrinology, 2021, 94 (4), pp.667-676. ⟨10.1111/cen.14389⟩ Article dans une revue inserm-03790574v1	Envoyer sur ORCID Exporter BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite Export avancé Partager More
		Deciphering the molecular mechanisms of gonadal development Sandra Elena Rojo Mendoza Human genetics. Université Pierre et Marie Curie - Paris VI, 2015. English. ⟨NNT : 2015PA066658⟩ Thèse tel-01366691v1	Envoyer sur ORCID Exporter BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite Export avancé Partager More
		A conserved NR5A1-responsive enhancer regulates SRY in testis-determination Denis Houzelstein , Caroline Eozenou , Carlos F Lagos , Maëva Elzaiat , Joelle Bignon-Topalovic , et al. Nature Communications, 2024, 15 (1), pp.2796. ⟨10.1038/s41467-024-47162-2⟩ Article dans une revue hal-04583192v1	Envoyer sur ORCID Exporter BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite Export avancé Partager More
		Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome Ken Mcelreavey , Anne Jørgensen , Caroline Eozenou , Tiphanie Merel , Joelle Bignon-Topalovic , et al. Genetics in Medicine, 2020, 22 (1), pp.150-159. ⟨10.1038/s41436-019-0606-y⟩ Article dans une revue pasteur-02376177v1	Envoyer sur ORCID Exporter BibTeX XML-TEI Dublin Core DC Terms EndNote DataCite Export avancé Partager More