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Conference papers

Le défaut d’expression du transporteur ABCC6 induit le développement de la plaque de Randall et de la lithiase rénale chez l’homme et la souris

Résumé : Le Pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique récessive liée à une mutation du gène ABCC6, exprimé dans le foie et le rein. Cette mutation est à l’origine d’un défaut systémique de production de pyrophosphate, un inhibiteur de la minéralisation. Les patients atteints de PXE développent des calcifications de la peau, de la rétine et des artères mais la présence de calcifications rénales chez ces patients a été très peu documentée.
Document type :
Conference papers
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https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-02175751
Contributor : Guillaume Laurent <>
Submitted on : Wednesday, February 24, 2021 - 10:25:18 PM
Last modification on : Thursday, March 4, 2021 - 11:22:20 AM

File

2018_Letavernier.pdf
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E. Letavernier, G. Kauffenstein, N. Navasiolava, E. Bouderlique, E. Tang, et al.. Le défaut d’expression du transporteur ABCC6 induit le développement de la plaque de Randall et de la lithiase rénale chez l’homme et la souris. Troisième congrès de Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation (SFNDT), 2018, Lille, France. pp.268-269, ⟨10.1016/j.nephro.2018.07.046⟩. ⟨hal-02175751⟩

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