L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette anomalie génétique provoque la réduction des taux de protéine Smn, induisant la dégénérescence des neurones moteurs, la faiblesse et l’atrophie musculaire. La thérapie génique, consistant à réintroduire le gène SMN1 normal dans les motoneurones constitue une thérapie de choix pour la SMA. Nous avons montré l’efficacité sans précédent de cette approche chez la souris modèle de SMA après une simple injection intraveineuse d’un AAV9 exprimant SMN1. Une jeune société de biotechnologie, dirigée par le Dr Kaspar, a testé cette approche expérimentale chez de jeunes patients atteints de SMA type 1. Le Dr Mendell, en charge de ce projet clinique, a montré une augmentation significative de la survie et des fonctions motrices des patients (jusqu’à 4 ans) après une seule injection de l’AAV9-SMN (appelé ZolgenSMA) dans la veine du bras ou de la jambe. Cette thérapie, qui a obtenu l’AMM par la FDA le 24 mai 2019, est actuellement la première thérapie génique efficace dans les maladies neuromusculaires.