La tuberculose est due au complexe M. tuberculosis, dont la croissance lente entraîne un long délai de rendu des tests phénotypiques utilisés pour le diagnostic bactériologique. La biologie moléculaire a réduit considérablement ce délai, notamment grâce au déploiement de la méthode Xpert® MTB/RIF (Cepheid) qui permet de détecter le complexe M. tuberculosis et la résistance à la rifampicine en 2 heures. D’autres tests détectant en plus la résistance à l’isoniazide et aux antituberculeux de seconde ligne ont été développés. Cependant, les performances de ces tests sont nettement moins bonnes si l’examen microscopique est négatif. Il est donc crucial de restreindre leur indication aux fortes suspicions cliniques. Les tests de détection de la résistance n’explorent que certaines positions caractérisées ; or, toutes les mutations responsables de l’acquisition de résistance ne sont pas connues. De plus, les performances sont variables pour les différents antituberculeux. L’avènement du séquençage génomique est une perspective prometteuse. La faisabilité en routine doit encore être évaluée et l’analyse des données reste à standardiser. L’essor des techniques de biologie moléculaire a révolutionné le diagnostic de la tuberculose et de la résistance. Cependant, elles restent des tests de dépistage dont les résultats doivent être confrontés aux méthodes phénotypiques de référence.