MLIP : un nouveau gène de rhabdomyolyse - Sorbonne Université Access content directly
Journal Articles Médecine/Sciences Year : 2021

MLIP : un nouveau gène de rhabdomyolyse

Abstract

Les rhabdomyolyses résultent d'un déséquilibre entre les besoins métaboliques et l'homéostasie énergétique de la cellule musculaire. Les causes génétiques de rhabdomyolyse sont liées à de multiples gènes. Abath-Neto et al. [1] rapportent sept individus (issus de six familles d'origines ethniques diverses) porteurs de variants bialléliques, tous tronquants, dans le gène MLIP codant la protéine MLIP, à expression majoritairement musculaire et cardiaque interagissant avec les lamines A/C. Cliniquement, le début est précoce (entre 9 mois et 3 ans) avec des myalgies/crampes à l'exercice, des épisodes de rhabdomyolyse sans facteur déclenchant dans la plupart des cas, une persistance de CPK élevées à l'état basal (300-3 000 UI/L) et une faiblesse musculaire discrète à prédominance proximale aux membres inférieurs, en dehors des épisodes rhabdomyolytiques. L'imagerie musculaire est subnormale. La biopsie musculaire a montré des aspects myopathiques non-spécifiques chez deux patients et une dystrophie d'intensité variable chez quatre autres patients. Les résultats des études fonctionnelles réalisées sur les muscles de trois patients sont décevants. Alors qu'on s'attendrait à des anomalies de la localisation de MLIP et une haploinsuffisance du fait des mutations tronquantes, il a été noté une localisation nucléaire/nucléoplasmique et une quantité de MLIP comparables aux contrôles. En revanche, les auteurs ont observé une réduction nette de l'ARN total de l'isoforme principal de MLIP dans le muscle de trois patients.
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Dates and versions

hal-03475162 , version 1 (10-12-2021)

Identifiers

Cite

Rabah Ben Yaou. MLIP : un nouveau gène de rhabdomyolyse. Médecine/Sciences, 2021, 37, pp.48-48. ⟨10.1051/medsci/2021193⟩. ⟨hal-03475162⟩
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