Structural brain splitting is a hallmark of Granulin-related frontotemporal dementia - Sorbonne Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Neurobiology of Aging Année : 2022

Structural brain splitting is a hallmark of Granulin-related frontotemporal dementia

Stefano Gazzina , Mario Grassi , Enrico Premi , Antonella Alberici , Alberto Benussi , Silvana Archetti , Roberto Gasparotti , Martina Bocchetta , David Cash , Emily Todd , Georgia Peakman , Rhian Convery , John van Swieten , Lize Jiskoot , Harro Seelaar , Raquel Sanchez-Valle , Fermin Moreno , Robert Laforce , Caroline Graff , Matthis Synofzik , Daniela Galimberti , James Rowe , Mario Masellis , Maria Carmela Tartaglia , Elizabeth Finger , Rik Vandenberghe , Alexandre de Mendonça , Fabrizio Tagliavini , Chris Butler , Isabel Santana , Alexander Gerhard , Isabelle Le Ber (1) , Florence Pasquier (2) , Simon Ducharme , Johannes Levin , Adrian Danek , Sandro Sorbi , Markus Otto , Jonathan Rohrer , Barbara Borroni , Sónia Afonso , Maria Rosario Almeida , Christin Andersson , Anna Antonell , Andrea Arighi , Mircea Balasa , Myriam Barandiaran , Nuria Bargalló , Robart Bartha , Benjamin Bender , Maxime Bertoux , Anne Bertrand , Valentina Bessi , Sandra Black , Sergi Borrego-Ecija , Arabella Bouzigues , Jose Bras , Alexis Brice , Rose Bruffaerts , Agnès Camuzat , Marta Cañada , Valentina Cantoni , Paola Caroppo , Miguel Castelo-Branco , Olivier Colliot , Thomas Cope , Vincent Deramecourt , Giuseppe Di Fede , Alina Díez , Diana Duro , Chiara Fenoglio , Camilla Ferrari , Catarina Ferreira , Nick Fox , Morris Freedman , Giorgio Fumagalli , Aurélie Funkiewiez , Alazne Gabilondo , Serge Gauthier , Giorgio Giaccone , Ana Gorostidi , Caroline Greaves , Rita Guerreiro , Carolin Heller , Tobias Hoegen , Begoña Indakoetxea , Vesna Jelic , Hans-Otto Karnath , Ron Keren , Gregory Kuchcinski , Tobias Langheinrich , Thibaud Lebouvier , Maria João Leitão , Albert Lladó , Gemma Lombardi , Jolina Lombardi , Sandra Loosli , Carolina Maruta , Simon Mead , Lieke Meeter , Gabriel Miltenberger , Rick van Minkelen , Sara Mitchell , Katrina Moore , Benedetta Nacmias , Annabel Nelson , Jennifer Nicholas , Linn Öijerstedt , Jaume Olives , Sebastien Ourselin , Jessica Panman , Janne Papma , Yolande Pijnenburg , Cristina Polito , Sara Prioni , Catharina Prix , Rosa Rademakers , Veronica Redaelli , Daisy Rinaldi , Tim Rittman , Ekaterina Rogaeva , Adeline Rollin , Pedro Rosa-Neto , Giacomina Rossi , Martin Rossor , Beatriz Santiago , Dario Saracino , Sabrina Sayah , Elio Scarpini , Sonja Schönecker , Rachelle Shafei , Christen Shoesmith , Imogen Swift , Miguel Tábuas-Pereira , Mikel Tainta , Ricardo Taipa , David Tang-Wai , David Thomas , Paul Thompson , Hakan Thonberg , Carolyn Timberlake , Pietro Tiraboschi , Philip van Damme , Mathieu Vandenbulcke , Michele Veldsman , Ana Verdelho , Jorge Villanua , Jason Warren , Carlo Wilke , Ione Woollacott , Elisabeth Wlasich , Henrik Zetterberg , Miren Zulaica
Stefano Gazzina
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Mario Grassi
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Enrico Premi
Antonella Alberici
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Alberto Benussi
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Silvana Archetti
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Roberto Gasparotti
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Elisabeth Wlasich
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Résumé

Frontotemporal dementia associated with granulin (GRN) mutations presents asymmetric brain atrophy. We applied a Minimum Spanning Tree plus an Efficiency Cost Optimization approach to cortical thickness data in order to test whether graph theory measures could identify global or local impairment of connectivity in the presymptomatic phase of pathology, where other techniques failed in demonstrating changes. We included 52 symptomatic GRN mutation carriers (SC), 161 presymptomatic GRN mutation carriers (PSC) and 341 non-carriers relatives from the Genetic Frontotemporal dementia research Initiative cohort. Group differences of global, nodal and edge connectivity in (Minimum Spanning Tree plus an Efficiency Cost Optimization) graph were tested via Structural Equation Models. Global graph perturbation was selectively impaired in SC compared to non-carriers, with no changes in PSC. At the local level, only SC exhibited perturbation of frontotemporal nodes, but edge connectivity revealed a characteristic pattern of interhemispheric disconnection, involving homologous parietal regions, in PSC. Our results suggest that GRN-related frontotemporal dementia resembles a disconnection syndrome, with interhemispheric disconnection between parietal regions in presymptomatic phases that progresses to frontotemporal areas as symptoms emerge.

Dates et versions

hal-04576072 , version 1 (15-05-2024)

Identifiants

Citer

Stefano Gazzina, Mario Grassi, Enrico Premi, Antonella Alberici, Alberto Benussi, et al.. Structural brain splitting is a hallmark of Granulin-related frontotemporal dementia. Neurobiology of Aging, 2022, 114, pp.94-104. ⟨10.1016/j.neurobiolaging.2022.02.009⟩. ⟨hal-04576072⟩
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