Clustering patterns of LOD scores for asthma-related phenotypes revealed by a genome-wide screen in 295 French EGEA families.
Emmanuelle Bouzigon
(1, 2)
,
Marie-Hélène Dizier
(1, 2, 3)
,
Christine Krähenbühl
,
Arnaud Lemainque
(4)
,
Isabella Annesi-Maesano
(5)
,
Christine Betard
(4)
,
Jean Bousquet
(6, 7)
,
Denis Charpin
(8)
,
Frédéric Gormand
(9)
,
Michel Guilloud-Bataille
(6, 10)
,
Jocelyne Just
(11)
,
Nicole Le Moual
(6)
,
Jean Maccario
(12)
,
Régis Matran
(13)
,
Françoise Neukirch
(14)
,
Marie-Pierre Oryszczyn
(6)
,
Evelyne Paty
(15)
,
Isabelle Pin
(16, 17)
,
Myriam Rosenberg-Bourgin
,
Daniel Vervloet
(18)
,
Francine Kauffmann
(19)
,
Mark Lathrop
(4)
,
Florence Demenais
(1, 2)
1
CEPH -
Centre d'Etude du Polymorphisme Humain
2 U946 - Variabilité Génétique et Maladies Humaines
3 IUH - Institut Universitaire d'Hématologie
4 CNG - Centre National de Génotypage
5 ESIM - Epidémiologie des maladies infectieuses et modélisation
6 Recherche en épidémiologie et biostatistique
7 Département pneumologie et addictologie [Montpellier]
8 Service Pneumologie – Allergologie
9 Service de pneumologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL]
10 Inserm U535 - Génétique épidémiologique et structures des populations humaines
11 CHU Trousseau [APHP]
12 Faculté des sciences pharmaceutiques et biologiques
13 Hôpital Albert Calmette
14 Physiopathologie et Epidemiologie de l'Insuffisance Respiratoire
15 Service de Pneumologie Allergologie [CHU Necker]
16 Département de pédiatrie
17 INSERM U823 - Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble
18 Service de Pneumo-Allergologie
19 CESP - Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations
2 U946 - Variabilité Génétique et Maladies Humaines
3 IUH - Institut Universitaire d'Hématologie
4 CNG - Centre National de Génotypage
5 ESIM - Epidémiologie des maladies infectieuses et modélisation
6 Recherche en épidémiologie et biostatistique
7 Département pneumologie et addictologie [Montpellier]
8 Service Pneumologie – Allergologie
9 Service de pneumologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL]
10 Inserm U535 - Génétique épidémiologique et structures des populations humaines
11 CHU Trousseau [APHP]
12 Faculté des sciences pharmaceutiques et biologiques
13 Hôpital Albert Calmette
14 Physiopathologie et Epidemiologie de l'Insuffisance Respiratoire
15 Service de Pneumologie Allergologie [CHU Necker]
16 Département de pédiatrie
17 INSERM U823 - Institut d'oncologie/développement Albert Bonniot de Grenoble
18 Service de Pneumo-Allergologie
19 CESP - Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations
Marie-Hélène Dizier
- Function : Author
- PersonId : 1117811
- IdHAL : dizier-mh
- ORCID : 0000-0001-8460-7667
Christine Krähenbühl
- Function : Author
Isabella Annesi-Maesano
Connectez-vous pour contacter l'auteur
- Function : Correspondent author
- PersonId : 754596
- IdHAL : isabella-annesi-maesano
- ORCID : 0000-0002-6340-9300
- IdRef : 123241847
Connectez-vous pour contacter l'auteur
Jean Bousquet
- Function : Author
- PersonId : 757330
- ORCID : 0000-0002-4061-4766
Nicole Le Moual
- Function : Author
- PersonId : 1257797
- IdHAL : nicole-le-moual
- ORCID : 0000-0002-2723-5569
Isabelle Pin
- Function : Author
- PersonId : 756749
- ORCID : 0000-0002-7529-6999
Myriam Rosenberg-Bourgin
- Function : Author
Abstract
A genome-wide scan for asthma phenotypes was conducted in the whole sample of 295 EGEA families selected through at least one asthmatic subject. In addition to asthma, seven phenotypes involved in the main asthma physiopathological pathways were considered: SPT (positive skin prick test response to at least one of 11 allergens), SPTQ score being the number of positive skin test responses to 11 allergens, Phadiatop (positive specific IgE response to a mixture of allergens), total IgE levels, eosinophils, bronchial responsiveness (BR) to methacholine challenge and %predicted FEV(1). Four regions showed evidence for linkage (P