Introduction : Les erreurs innées du métabolisme (EIM) correspondent classiquement à des déficits enzymatiques ou des altérations protéiques ayant un rôle dans le métabolisme cellulaire. Historiquement découvertes et décrites chez les enfants, un nombre croissant d’EIM sont identifiées chez les adultes, en particulier en neurologie. En pratique clinique, il est important de reconnaître les situations d’urgence et les maladies neurodégénératives pour lesquelles une maladie métabolique est probable, en particulier s’il existe des options thérapeutiques. Objectifs : Le but ici est de décrire des outils cliniques, d’imagerie et biochimiques qui peuvent orienter puis confirmer le diagnostic d’EIM. Des recommandations générales sont proposées pour le traitement des décompensations des EIM les plus fréquentes – encéphalopathies aiguës avec hyperammoniémie, hyperlactacidémie ou hyperhomocystéinémie et rhabdomyolyse. Sont également présentés des exemples de stratégies thérapeutiques appliquées à des maladies neurométaboliques chroniques – déficit en GLUT1, adrénoleucodystrophie, xanthomatose cérébrotendineuse, Niemann-Pick de type C, maladie de Wilson. Le conseil génétique est nécessaire dans certaines pathologies liées à l’X – déficit en ornithine transcarbamylase et adrénoleucodystrophie – et recommandé dans les maladies mitochondriales avec hérédité maternelle – mutations de l’ADN mitochondrial. Conclusion : En dehors de ces considérations pratiques, la contribution du métabolisme au domaine de la neurologie et des neurosciences est bien plus grande : d’abord avec l’identification de biomarqueurs sanguins qui changent progressivement nos stratégies diagnostiques grâce à l’essor de la lipidomique, notamment dans le domaine des paraparésies spastiques et des présentations psychiatriques atypiques ; mais aussi grâce à la compréhension de mécanismes physiopathologiques dans des maladies neurologiques communes au travers de l’étude de ces maladies rares.