Dystrophie musculaire liée à des mutations du gène JAG2 : l'importance du diagnostic différentiel
Abstract
JAG2 has recently been involved in autosomal recessive forms of muscular dystrophy as illustrated in this clinical vignette. In many ways, this disease can mimick a COL6-related retractile myopathy including at the imaging level.
Nous présentons le cas d'un patient de 45 ans, premier d'une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d'origine française. Le développement moteur était normal dans les premiers années (tenu assis à l'âge de 4 mois, acquisition de la marche à l'âge de 14 mois). Les premiers symptômes sont notés au cours de l'enfance avec des chutes fréquentes, des difficultés pour monter les escaliers ainsi que des difficultés pour la course. Il a développé progressivement une faiblesse axiale et proximale, une rigidité spinale ainsi que des rétractions localisées principalement aux fléchisseurs des doigts et tendons d'Achilles. Il présente également une scoliose nettement accentuée pendant l'adolescence nécessitant une arthrodèse à l'âge de 18 ans. Il n'y a pas de difficultés d'apprentissage ou de troubles cognitifs. Une IRM cérébrale se révèle normale.
Domains
Human health and pathology
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Villar-Quiles et al. - 2021 - Dystrophie musculaire liée à des mutations du gène.pdf (703.82 Ko)
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