<i>ARF1</i>-related disorder: phenotypic and molecular spectrum - Sorbonne Université
Article Dans Une Revue Journal of Medical Genetics Année : 2023

ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum

Ben Pode-Shakked
Sophie Naudion
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Vincent Michaud
Benoit Arveiler
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Patricia Fergelot
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Jean Delmas
Boris Keren
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Céline Poirsier
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Fowzan S Alkuraya
Brahim Tabarki
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Eric Bend
Kellie Davis
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Martina Bebin
Michelle L Thompson
Emily M Bryant
Matias Wagner
Iris Hannibal
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Jerica Lenberg
  • Fonction : Auteur
Martin Krenn
Kristen M Wigby
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Jennifer R Friedman
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Maria Iascone
Anna Cereda
Térence Miao
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Eric Leguern
Emanuela Argilli
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Elliott Sherr
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Oana Caluseriu
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Timothy Tidwell
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Pinar Bayrak-Toydemir
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Caroline Hagedorn
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Melanie Brugger
Katharina Vill
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Wendy Chung
Kathryn N Weaver
Joshua W Owens
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Ammar Husami
Bimal P Chaudhari
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Brandon S Stone
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Katie Burns
  • Fonction : Auteur
Rachel Li
  • Fonction : Auteur
Iris M de Lange
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Margaux Biehler
  • Fonction : Auteur
Emmanuelle Ginglinger
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Bénédicte Gérard
  • Fonction : Auteur
Rolf W Stottmann
  • Fonction : Auteur
Aurélien Trimouille

Résumé

Purpose ARF1 was previously implicated in periventricular nodular heterotopia (PVNH) in only five individuals and systematic clinical characterisation was not available. The aim of this study is to provide a comprehensive description of the phenotypic and genotypic spectrum of ARF1-related neurodevelopmental disorder. Methods We collected detailed phenotypes of an international cohort of individuals (n=17) with ARF1 variants assembled through the GeneMatcher platform. Missense variants were structurally modelled, and the impact of several were functionally validated. Results De novo variants (10 missense, 1 frameshift, 1 splice altering resulting in 9 residues insertion) in ARF1 were identified among 17 unrelated individuals. Detailed phenotypes included intellectual disability (ID), microcephaly, seizures and PVNH. No specific facial characteristics were consistent across all cases, however microretrognathia was common. Various hearing and visual defects were recurrent, and interestingly, some inflammatory features were reported. MRI of the brain frequently showed abnormalities consistent with a neuronal migration disorder. Conclusion We confirm the role of ARF1 in an autosomal dominant syndrome with a phenotypic spectrum including severe ID, microcephaly, seizures and PVNH due to impaired neuronal migration.
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hal-04191246 , version 1 (30-08-2023)

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Citer

Jean-Madeleine de Sainte Agathe, Ben Pode-Shakked, Sophie Naudion, Vincent Michaud, Benoit Arveiler, et al.. ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum. Journal of Medical Genetics, 2023, ⟨10.1136/jmg-2022-108803⟩. ⟨hal-04191246⟩
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