Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée - Sorbonne Université Access content directly
Journal Articles Médecine/Sciences Year : 2022

Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée

Abstract

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is one of the diseases related to pathological expansions of trinucleotides. Its pathogenesis remains unclear although the presence of aggregates within the nuclei of the muscle fiber seems to play an important role. The basic research studies presented here help understand their composition and their deleterious role. These elements may result in new therapeutic avenues.
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au niveau des noyaux de la fibre musculaire semble jouer un rôle déterminant. Les travaux fondamentaux présentés ici permettent de mieux comprendre leur composition et leur rôle délétère. Autant d’éléments qui pourraient déboucher sur des voies thérapeutiques nouvelles.

Dates and versions

hal-04253794 , version 1 (23-10-2023)

Identifiers

Cite

Alexis Boulinguiez, Fany Roth, Hadidja Rose Mouigni, Gillian Butler-Browne, Vincent Mouly, et al.. Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée. Médecine/Sciences, 2022, 38, pp.13-16. ⟨10.1051/medsci/2022175⟩. ⟨hal-04253794⟩
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