A homozygous loss of function variant in POPDC3: From invalidating exercise intolerance to a limb-girdle muscular dystrophy phenotype - Sorbonne Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Neuromuscular Disorders Année : 2023

A homozygous loss of function variant in POPDC3: From invalidating exercise intolerance to a limb-girdle muscular dystrophy phenotype

Willem de Ridder
Geert de Vries
  • Fonction : Auteur
Kristof van Schil
  • Fonction : Auteur
Tine Deconinck
  • Fonction : Auteur
Volker Straub
  • Fonction : Auteur
Jonathan Baets
  • Fonction : Auteur
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04253823 , version 1 (23-10-2023)

Identifiants

Citer

Willem de Ridder, Geert de Vries, Kristof van Schil, Tine Deconinck, Vincent Mouly, et al.. A homozygous loss of function variant in POPDC3: From invalidating exercise intolerance to a limb-girdle muscular dystrophy phenotype. Neuromuscular Disorders, 2023, 33 (5), pp.432-439. ⟨10.1016/j.nmd.2023.04.003⟩. ⟨hal-04253823⟩
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