A homozygous loss of function variant in POPDC3: From invalidating exercise intolerance to a limb-girdle muscular dystrophy phenotype - Sorbonne Université
Article Dans Une Revue Neuromuscular Disorders Année : 2023

A homozygous loss of function variant in POPDC3: From invalidating exercise intolerance to a limb-girdle muscular dystrophy phenotype

Willem de Ridder
Geert de Vries
  • Fonction : Auteur
Kristof van Schil
  • Fonction : Auteur
Tine Deconinck
  • Fonction : Auteur
Vincent Mouly
  • Fonction : Auteur
Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
Volker Straub
  • Fonction : Auteur
Jonathan Baets
  • Fonction : Auteur

Domaines

Sciences du Vivant [q-bio]

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Soumis le : lundi 23 octobre 2023-10:29:11

Dernière modification le : lundi 30 octobre 2023-20:09:19

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Dates et versions

hal-04253823 , version 1 (23-10-2023)

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Citer

Willem de Ridder, Geert de Vries, Kristof van Schil, Tine Deconinck, Vincent Mouly, et al.. A homozygous loss of function variant in POPDC3: From invalidating exercise intolerance to a limb-girdle muscular dystrophy phenotype. Neuromuscular Disorders, 2023, 33 (5), pp.432-439. ⟨10.1016/j.nmd.2023.04.003⟩. ⟨hal-04253823⟩

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