Germline loss-of-function PAM variants are enriched in subjects with pituitary hypersecretion - Sorbonne Université
Article Dans Une Revue Frontiers in Endocrinology Année : 2023

Germline loss-of-function PAM variants are enriched in subjects with pituitary hypersecretion

Giampaolo Trivellin
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Adrian F Daly
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Laura C Hernández-Ramírez
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Elisa Araldi
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Christina Tatsi
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Ryan K Dale
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Gus Fridell
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Arjun Mittal
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Fabio R Faucz
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James R Iben
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Tianwei Li
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Eleonora Vitali
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Stanko S Stojilkovic
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Peter Kamenicky
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Prashant Chittiboina
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Camilo Toro
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William A Gahl
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Erica A Eugster
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Luciana A Naves
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Marie-Lise Jaffrain-Rea
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Wouter W de Herder
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Sebastian Jcmm Neggers
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Patrick Petrossians
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Albert Beckers
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Andrea G Lania
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Richard E Mains
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Betty A Eipper
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Constantine A Stratakis
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Résumé

Pituitary adenomas (PAs) are common, usually benign tumors of the anterior pituitary gland which, for the most part, have no known genetic cause. PAs are associated with major clinical effects due to hormonal dysregulation and tumoral impingement on vital brain structures. PAM encodes a multifunctional protein responsible for the essential C-terminal amidation of secreted peptides.
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Dates et versions

hal-04255013 , version 1 (23-10-2023)

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Citer

Giampaolo Trivellin, Adrian F Daly, Laura C Hernández-Ramírez, Elisa Araldi, Christina Tatsi, et al.. Germline loss-of-function PAM variants are enriched in subjects with pituitary hypersecretion. Frontiers in Endocrinology, 2023, 14, ⟨10.3389/fendo.2023.1166076⟩. ⟨hal-04255013⟩
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