Clinical and Dopamine Transporter Imaging Characteristics of Leucine Rich Repeat Kinase 2 (LRRK2) and Glucosylceramidase Beta (GBA) Parkinson's Disease Participants in the Parkinson's Progression Markers Initiative: A Cross‐Sectional Study
Tanya Simuni
,
Michael C Brumm
,
Liz Uribe
,
Chelsea Caspell‐garcia
,
Christopher S Coffey
,
Andrew Siderowf
,
Roy N Alcalay
,
John Q Trojanowski
,
Leslie M Shaw
,
John Seibyl
,
Andrew Singleton
,
Arthur W Toga
,
Doug Galasko
,
Tatiana Foroud
,
Kelly Nudelman
,
Duygu Tosun‐turgut
,
Kathleen Poston
,
Daniel Weintraub
,
Brit Mollenhauer
,
Caroline M Tanner
,
Karl Kieburtz
,
Lana M Chahine
,
Alyssa Reimer
,
Samantha Hutten
,
Susan Bressman
,
Kenneth Marek
,
Andrew Siderowf
,
John Seibyl
,
Christopher Coffey
,
Caroline Tanner
,
Duygu Tosun-Turgut
,
Tanya Simuni
,
Leslie M. Shaw
,
John Q. Trojanowski
,
Andrew Singleton
,
Karl Kieburtz
,
Arthur Toga
,
Brit Mollenhauer
,
Douglas Galasko
,
Lana M. Chahine
,
Werner Poewe
,
Tatiana Foroud
,
Kathleen Poston
,
Susan Bressman
,
Alyssa Reimer
,
Vanessa Arnedo
,
Adrienne Clark
,
Mark Frasier
,
Catherine Kopil
,
Sohini Chowdhury
,
Todd Sherer
,
Kenneth Marek
,
Nichole Daegele
,
Cynthia Casaceli
,
Renee Wilson
,
John Seibyl
,
Christina Salerno
,
Christopher Coffey
,
Chelsea Caspell-Garcia Arthur Toga
,
Karen Crawford
,
Tatiana Foroud
,
Paola Casalin
,
Giulia Malferrari
,
Mali Gani Weisz
,
Avi Orr-Urtreger
,
John Trojanowski
,
Leslie Shaw
,
Andrew Singleton
,
Tatiana Foroud
,
Tatiana Foroud
,
Thomas Montine
,
Tatiana Foroud
,
Chris Baglieri
,
Amanda Christini
,
David Russell
,
Caroline Tanner
,
Tanya Simuni
,
Nabila Dahodwala
,
Brit Mollenhauer
,
Douglas Galasko
,
Werner Poewe
,
Nir Giladi
,
Penelope Hogarth
,
David Standaert
,
Robert Hauser
,
Joseph Jankovic
,
Marie Saint-Hilaire
,
Irene Richard
,
David Shprecher
,
Hubert Fernandez
,
Katrina Brockmann
,
Liana Rosenthal
,
Paolo Barone
,
Alberto Espay
,
Dominic Rowe
,
Karen Marder
,
Anthony Santiago
,
Susan Bressman
,
Shu-Ching Hu
,
Stuart Isaacson
,
Jean-Christophe Corvol
(1)
,
Javiar Ruiz Martinez
,
Eduardo Tolosa
,
Yen Tai
,
Marios Politis
,
Debra Smejdir
,
Linda Rees
,
Karen Williams
,
Farah Kausar
,
Karen Williams
,
Whitney Richardson
,
Diana Willeke
,
Shawnees Pea
,
Barbara Sommerfeld
,
Alison Freed
,
Katrina Wakeman
,
Courtney Blair
,
Stephanie Guthrie
,
Leigh Harrell
,
Christine Hunter
,
Cathi-Ann Thomas
,
Raymond James
,
Grace Zimmerman
,
Victoria Brown
,
Jennifer Mule
,
Ella Hilt
,
Kori Ribb
,
Susan Ainscough
,
Misty Wethington
,
Madelaine Ranola
,
Helen Mejia Santana
,
Juliana Moreno
,
Lisbeth Carvajal
,
Stephanie Carvalo
,
Ioana Croitoru
,
Alicia Garrido
,
Laura Marie Payne
,
Veena Viswanth
,
Lawrence Severt
,
Maurizio Facheris
,
Holly Soares
,
Mark A. Mintun
,
Jesse Cedarbaum
,
Peggy Taylor
,
Emily Vandenbroucke
,
Zulfiqar Haider Sheikh
,
Baris Bingol
,
Tanya Fischer
,
Pablo Sardi
,
Remi Forrat
,
Jan Egebjerg
,
Gabrielle Ahlberg Hillert
,
Barbara Saba
,
Chris Min
,
Robert Umek
,
Joe Mather
,
Susan De Santi
,
Anke Post
,
Frank Boess
,
Igor Grachev
,
Andreja Avbersek
,
Pierandrea Muglia
,
Kaplana Merchant
,
Johannes Tauscher
Tanya Simuni
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1343393
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Michael C Brumm
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359521
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Liz Uribe
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359522
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Chelsea Caspell‐garcia
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359523
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Christopher S Coffey
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359524
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Andrew Siderowf
- Fonction : Auteur
Roy N Alcalay
- Fonction : Auteur
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John Q Trojanowski
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1296291
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Leslie M Shaw
- Fonction : Auteur
John Seibyl
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359525
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Andrew Singleton
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1358678
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Arthur W Toga
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359526
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Doug Galasko
- Fonction : Auteur
Tatiana Foroud
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359527
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Kelly Nudelman
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359528
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Duygu Tosun‐turgut
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359529
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Kathleen Poston
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359530
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Daniel Weintraub
- Fonction : Auteur
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Brit Mollenhauer
- Fonction : Auteur
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Caroline M Tanner
- Fonction : Auteur
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Karl Kieburtz
- Fonction : Auteur
Lana M Chahine
- Fonction : Auteur
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Alyssa Reimer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359534
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Samantha Hutten
- Fonction : Auteur
Susan Bressman
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359535
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Kenneth Marek
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359536
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Andrew Siderowf
- Fonction : Auteur
John Seibyl
- Fonction : Auteur
Christopher Coffey
- Fonction : Auteur
Caroline Tanner
- Fonction : Auteur
Duygu Tosun-Turgut
- Fonction : Auteur
Tanya Simuni
- Fonction : Auteur
Leslie M. Shaw
- Fonction : Auteur
John Q. Trojanowski
- Fonction : Auteur
Andrew Singleton
- Fonction : Auteur
Karl Kieburtz
- Fonction : Auteur
Arthur Toga
- Fonction : Auteur
Brit Mollenhauer
- Fonction : Auteur
Douglas Galasko
- Fonction : Auteur
Lana M. Chahine
- Fonction : Auteur
Werner Poewe
- Fonction : Auteur
Tatiana Foroud
- Fonction : Auteur
Kathleen Poston
- Fonction : Auteur
Susan Bressman
- Fonction : Auteur
Alyssa Reimer
- Fonction : Auteur
Vanessa Arnedo
- Fonction : Auteur
Adrienne Clark
- Fonction : Auteur
Mark Frasier
- Fonction : Auteur
Catherine Kopil
- Fonction : Auteur
Sohini Chowdhury
- Fonction : Auteur
Todd Sherer
- Fonction : Auteur
Kenneth Marek
- Fonction : Auteur
Nichole Daegele
- Fonction : Auteur
Cynthia Casaceli
- Fonction : Auteur
Renee Wilson
- Fonction : Auteur
John Seibyl
- Fonction : Auteur
Christina Salerno
- Fonction : Auteur
Christopher Coffey
- Fonction : Auteur
Chelsea Caspell-Garcia Arthur Toga
- Fonction : Auteur
Karen Crawford
- Fonction : Auteur
Tatiana Foroud
- Fonction : Auteur
Paola Casalin
- Fonction : Auteur
Giulia Malferrari
- Fonction : Auteur
Mali Gani Weisz
- Fonction : Auteur
Avi Orr-Urtreger
- Fonction : Auteur
John Trojanowski
- Fonction : Auteur
Leslie Shaw
- Fonction : Auteur
Andrew Singleton
- Fonction : Auteur
Tatiana Foroud
- Fonction : Auteur
Tatiana Foroud
- Fonction : Auteur
Thomas Montine
- Fonction : Auteur
Tatiana Foroud
- Fonction : Auteur
Chris Baglieri
- Fonction : Auteur
Amanda Christini
- Fonction : Auteur
David Russell
- Fonction : Auteur
Caroline Tanner
- Fonction : Auteur
Tanya Simuni
- Fonction : Auteur
Nabila Dahodwala
- Fonction : Auteur
Brit Mollenhauer
- Fonction : Auteur
Douglas Galasko
- Fonction : Auteur
Werner Poewe
- Fonction : Auteur
Nir Giladi
- Fonction : Auteur
Penelope Hogarth
- Fonction : Auteur
David Standaert
- Fonction : Auteur
Robert Hauser
- Fonction : Auteur
Joseph Jankovic
- Fonction : Auteur
Marie Saint-Hilaire
- Fonction : Auteur
Irene Richard
- Fonction : Auteur
David Shprecher
- Fonction : Auteur
Hubert Fernandez
- Fonction : Auteur
Katrina Brockmann
- Fonction : Auteur
Liana Rosenthal
- Fonction : Auteur
Paolo Barone
- Fonction : Auteur
Alberto Espay
- Fonction : Auteur
Dominic Rowe
- Fonction : Auteur
Karen Marder
- Fonction : Auteur
Anthony Santiago
- Fonction : Auteur
Susan Bressman
- Fonction : Auteur
Shu-Ching Hu
- Fonction : Auteur
Stuart Isaacson
- Fonction : Auteur
Jean-Christophe Corvol
- Fonction : Auteur
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- IdRef : 087943492
Javiar Ruiz Martinez
- Fonction : Auteur
Eduardo Tolosa
- Fonction : Auteur
Yen Tai
- Fonction : Auteur
Marios Politis
- Fonction : Auteur
Debra Smejdir
- Fonction : Auteur
Linda Rees
- Fonction : Auteur
Karen Williams
- Fonction : Auteur
Farah Kausar
- Fonction : Auteur
Karen Williams
- Fonction : Auteur
Whitney Richardson
- Fonction : Auteur
Diana Willeke
- Fonction : Auteur
Shawnees Pea
- Fonction : Auteur
Barbara Sommerfeld
- Fonction : Auteur
Alison Freed
- Fonction : Auteur
Katrina Wakeman
- Fonction : Auteur
Courtney Blair
- Fonction : Auteur
Stephanie Guthrie
- Fonction : Auteur
Leigh Harrell
- Fonction : Auteur
Christine Hunter
- Fonction : Auteur
Cathi-Ann Thomas
- Fonction : Auteur
Raymond James
- Fonction : Auteur
Grace Zimmerman
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Victoria Brown
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Jennifer Mule
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Ella Hilt
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Kori Ribb
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Susan Ainscough
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Misty Wethington
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Madelaine Ranola
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Helen Mejia Santana
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Juliana Moreno
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Lisbeth Carvajal
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Stephanie Carvalo
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Ioana Croitoru
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Alicia Garrido
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Laura Marie Payne
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Veena Viswanth
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Lawrence Severt
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Maurizio Facheris
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Holly Soares
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Mark A. Mintun
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Jesse Cedarbaum
- Fonction : Auteur
Peggy Taylor
- Fonction : Auteur
Emily Vandenbroucke
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Zulfiqar Haider Sheikh
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Baris Bingol
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Tanya Fischer
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Pablo Sardi
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Remi Forrat
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Jan Egebjerg
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Gabrielle Ahlberg Hillert
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Barbara Saba
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Chris Min
- Fonction : Auteur
Robert Umek
- Fonction : Auteur
Joe Mather
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Susan De Santi
- Fonction : Auteur
Anke Post
- Fonction : Auteur
Frank Boess
- Fonction : Auteur
Igor Grachev
- Fonction : Auteur
Andreja Avbersek
- Fonction : Auteur
Pierandrea Muglia
- Fonction : Auteur
Kaplana Merchant
- Fonction : Auteur
Johannes Tauscher
- Fonction : Auteur
Résumé
A B S T R A C T : Background: There are limited data on the phenotypic and dopamine transporter (DAT) imaging characterization of the Parkinson’s disease (PD) patients with leucine rich kinase 2 (LRRK2) and glucosylceramidase beta (GBA) mutations. Objective: The objective of this study was to examine baseline clinical and DAT imaging characteristics in GBA and LRRK2 mutation carriers with early PD compared with sporadic PD. Methods: The Parkinson’s Progression Markers Initiative is an ongoing observational longitudinal study that enrolled participants with sporadic PD, LRRK2 and GBA PD carriers from 33 sites worldwide. All participants are assessed annually with a battery of motor and nonmotor scales, 123-I Ioflupane DAT imaging, and biologic variables. Results: We assessed 158 LRRK2 (89% G2019S), 80 GBA (89 %N370S), and 361 sporadic PD participants with the mean (standard deviation) disease duration of 2.9 (1.9), 3.1 (2.0), and 2.6 (0.6) years, respectively. When compared with sporadic PD, the GBA PD patients had no difference in any motor, cognitive, or autonomic fea- tures. The LRRK2 PD patients had less motor disability and lower rapid eye movement behavior disorder ques- tionnaire scores, but no meaningful difference in cogni- tive or autonomic features. Both genetic cohorts had a higher score on the impulse control disorders scale when compared with sporadic PD, but no difference in other psychiatric features. Both genetic PD cohorts had less loss of dopamine transporter on DAT imaging when com- pared with sporadic PD. Conclusions: We confirm previous reports of milder phenotype associated with LRRK2-PD. A previously reported more aggressive phenotype in GBA-PD is not evident early in the disease in N370s carriers. This observation identifies a window for potential disease- modifying interventions. Longitudinal data will be essen- tial to define the slope of progression for both genetic cohorts.
Fichier principal
Movement Disorders - 2020 - Simuni - Clinical and Dopamine Transporter Imaging Characteristics of Leucine Rich Repeat.pdf (604.75 Ko)
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