Phenotypic expansion of the BPTF ‐related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies - Sorbonne Université
Article Dans Une Revue American Journal of Medical Genetics Part A Année : 2021

Phenotypic expansion of the BPTF ‐related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies

Kevin E Glinton
Anna C E Hurst
Kevin M Bowling
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Ingrid Cristian
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Devon Haynes
Dusit Adstamongkonkul
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Oskar Schnappauf
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David B Beck
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Carole Brewer
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Aditi Shah Parikh
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Deepali N Shinde
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Alan Donaldson
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Ariel Brautbar
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Saskia Koene
Arie van Haeringen
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Margherita Furlan
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Elena Gardella
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Rikke Steensbjerre Møller
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Irma van de Beek
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Linda Zuurbier
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Phillis Lakeman
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Allan Bayat
Julian Martinez
Rebecca Signer
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Pernille M Torring
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Morten Buch Engelund
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Karen W Gripp
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Louise Amlie‐wolf
Lindsay B Henderson
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Alina T Midro
Eugeniusz Tarasów
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Beata Stasiewicz-Jarocka
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Diana Moskal-Jasinska
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Paul Vos
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Felix Boschann
Corinna Stoltenburg
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Oliver Puk
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Inger‐lise Mero
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Kristine Lossius
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Boris Keren
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Johanna C Acosta Guio
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Ignacio Briceño
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Alberto Gomez
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Yaping Yang
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Pawel Stankiewicz

Résumé

Abstract Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies (NEDDFL), defined primarily by developmental delay/intellectual disability, speech delay, postnatal microcephaly, and dysmorphic features, is a syndrome resulting from heterozygous variants in the dosage‐sensitive bromodomain PHD finger chromatin remodeler transcription factor BPTF gene. To date, only 11 individuals with NEDDFL due to de novo BPTF variants have been described. To expand the NEDDFL phenotypic spectrum, we describe the clinical features in 25 novel individuals with 20 distinct, clinically relevant variants in BPTF , including four individuals with inherited changes in BPTF . In addition to the previously described features, individuals in this cohort exhibited mild brain abnormalities, seizures, scoliosis, and a variety of ophthalmologic complications. These results further support the broad and multi‐faceted complications due to haploinsufficiency of BPTF .
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hal-04501201 , version 1 (12-03-2024)

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Kevin E Glinton, Anna C E Hurst, Kevin M Bowling, Ingrid Cristian, Devon Haynes, et al.. Phenotypic expansion of the BPTF ‐related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies. American Journal of Medical Genetics Part A, 2021, 185 (5), pp.1366-1378. ⟨10.1002/ajmg.a.62102⟩. ⟨hal-04501201⟩
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