Genetic forms of primary progressive aphasia within the GENetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) cohort: comparison with sporadic primary progressive aphasia - Sorbonne Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Brain Communications Année : 2023

Genetic forms of primary progressive aphasia within the GENetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) cohort: comparison with sporadic primary progressive aphasia

Kiran Samra , Amy M Macdougall , Arabella Bouzigues , Martina Bocchetta , David M Cash , Caroline V Greaves , Rhian S Convery , Chris Hardy , John C van Swieten , Harro Seelaar , Lize C Jiskoot , Fermin Moreno , Raquel Sanchez-Valle , Robert Laforce , Caroline Graff (1) , Mario Masellis , Maria Carmela Tartaglia , James B Rowe , Barbara Borroni , Elizabeth Finger , Matthis Synofzik , Daniela Galimberti , Rik Vandenberghe , Alexandre de Mendonça , Chris R Butler , Alexander Gerhard , Simon Ducharme , Isabelle Le Ber (2) , Isabel Santana , Florence Pasquier (3) , Johannes Levin , Markus Otto , Sandro Sorbi , Jason D Warren , Jonathan D Rohrer , Lucy L Russell , Sónia Afonso , Maria Rosario Almeida , Sarah Anderl-Straub , Christin Andersson , Anna Antonell , Silvana Archetti , Andrea Arighi , Mircea Balasa , Myriam Barandiaran , Nuria Bargalló , Robart Bartha , Benjamin Bender , Alberto Benussi , Maxime Bertoux , Anne Bertrand (2) , Valentina Bessi , Sandra Black , Sergi Borrego-Ecija , Jose Bras , Alexis Brice (2) , Rose Bruffaerts , Agnès Camuzat (2) , Marta Cañada , Valentina Cantoni , Paola Caroppo , Miguel Castelo-Branco , Olivier Colliot (2) , Thomas Cope , Vincent Deramecourt (4) , María De Arriba , Giuseppe Di Fede , Alina Díez , Diana Duro , Chiara Fenoglio , Camilla Ferrari , Catarina B Ferreira , Nick Fox , Morris Freedman , Giorgio Fumagalli , Aurélie Funkiewiez (2) , Institut Du Cerveau (2) , Alazne Gabilondo , Roberto Gasparotti , Serge Gauthier , Stefano Gazzina , Giorgio Giaccone , Ana Gorostidi , Rita Guerreiro , Carolin Heller , Tobias Hoegen , Begoña Indakoetxea , Vesna Jelic , Hans-Otto Karnath , Ron Keren , Gregory Kuchcinski (4) , Tobias Langheinrich , Thibaud Lebouvier (4) , Maria João Leitão , Albert Lladó , Gemma Lombardi , Sandra Loosli , Carolina Maruta , Simon Mead , Lieke Meeter , Gabriel Miltenberger , Rick Van Minkelen , Sara Mitchell , Katrina Moore , Benedetta Nacmias , Annabel Nelson , Linn Öijerstedt , Jaume Olives , Sebastien Ourselin , Alessandro Padovani , Jessica Panman , Janne M Papma , Yolande Pijnenburg , Cristina Polito , Enrico Premi , Sara Prioni , Catharina Prix , Rosa Rademakers , Veronica Redaelli , Daisy Rinaldi (2) , Tim Rittman , Ekaterina Rogaeva , Adeline Rollin (4) , Pedro Rosa-Neto , Giacomina Rossi , Martin Rossor , Beatriz Santiago , Dario Saracino (2) , Sabrina Sayah (2) , Elio Scarpini , Sonja Schönecker , Elisa Semler , Rachelle Shafei , Christen Shoesmith , Imogen Swift , Miguel Tábuas-Pereira , Mikel Tainta , Ricardo Taipa , David Tang-Wai , David L Thomas , Paul Thompson , Hakan Thonberg , Carolyn Timberlake , Pietro Tiraboschi , Emily Todd , Philip Van Damme , Mathieu Vandenbulcke , Michele Veldsman , Ana Verdelho , Jorge Villanua , Carlo Wilke , Ione Woollacott , Elisabeth Wlasich , Henrik Zetterberg , Miren Zulaica
Kiran Samra
  • Fonction : Auteur
Amy M Macdougall
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Arabella Bouzigues
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Martina Bocchetta
David M Cash
Caroline V Greaves
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Rhian S Convery
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Chris Hardy
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John C van Swieten
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Harro Seelaar
Lize C Jiskoot
Fermin Moreno
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Raquel Sanchez-Valle
Robert Laforce
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Caroline Graff
Mario Masellis
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Maria Carmela Tartaglia
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James B Rowe
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Barbara Borroni
Elizabeth Finger
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Matthis Synofzik
Daniela Galimberti
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Rik Vandenberghe
Alexandre de Mendonça
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Chris R Butler
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Alexander Gerhard
Simon Ducharme
Isabel Santana
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Florence Pasquier
Johannes Levin
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Markus Otto
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Sandro Sorbi
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Jason D Warren
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Jonathan D Rohrer
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Lucy L Russell
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Sónia Afonso
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Maria Rosario Almeida
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Sarah Anderl-Straub
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Christin Andersson
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Anna Antonell
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Silvana Archetti
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Andrea Arighi
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Mircea Balasa
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Myriam Barandiaran
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Nuria Bargalló
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Robart Bartha
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Benjamin Bender
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Alberto Benussi
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Maxime Bertoux
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Valentina Bessi
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Sandra Black
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Sergi Borrego-Ecija
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Jose Bras
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Alexis Brice
Rose Bruffaerts
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Marta Cañada
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Valentina Cantoni
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Paola Caroppo
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Miguel Castelo-Branco
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Thomas Cope
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María De Arriba
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Giuseppe Di Fede
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Alina Díez
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Diana Duro
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Chiara Fenoglio
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Camilla Ferrari
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Catarina B Ferreira
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Nick Fox
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Morris Freedman
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Giorgio Fumagalli
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Alazne Gabilondo
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Roberto Gasparotti
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Serge Gauthier
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Stefano Gazzina
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Giorgio Giaccone
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Ana Gorostidi
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Rita Guerreiro
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Carolin Heller
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Tobias Hoegen
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Begoña Indakoetxea
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Vesna Jelic
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Hans-Otto Karnath
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Ron Keren
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Tobias Langheinrich
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Maria João Leitão
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Albert Lladó
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Gemma Lombardi
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Sandra Loosli
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Carolina Maruta
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Simon Mead
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Lieke Meeter
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Gabriel Miltenberger
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Rick Van Minkelen
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Sara Mitchell
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Katrina Moore
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Benedetta Nacmias
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Annabel Nelson
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Linn Öijerstedt
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Jaume Olives
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Sebastien Ourselin
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Alessandro Padovani
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Jessica Panman
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Janne M Papma
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Yolande Pijnenburg
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Cristina Polito
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Enrico Premi
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Catharina Prix
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Rosa Rademakers
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Veronica Redaelli
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Tim Rittman
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Ekaterina Rogaeva
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Martin Rossor
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Beatriz Santiago
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Elio Scarpini
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Elisa Semler
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Rachelle Shafei
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Imogen Swift
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Miguel Tábuas-Pereira
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Ricardo Taipa
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David Tang-Wai
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David L Thomas
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Hakan Thonberg
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Pietro Tiraboschi
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Mathieu Vandenbulcke
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Michele Veldsman
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Ana Verdelho
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Jorge Villanua
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Carlo Wilke
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Ione Woollacott
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Elisabeth Wlasich
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Henrik Zetterberg
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Miren Zulaica
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Résumé

Primary progressive aphasia is most commonly a sporadic disorder, but in some cases, it can be genetic. This study aimed to understand the clinical, cognitive and imaging phenotype of the genetic forms of primary progressive aphasia in comparison to the canonical nonfluent, semantic and logopenic subtypes seen in sporadic disease. Participants with genetic primary progressive aphasia were recruited from the international multicentre GENetic Frontotemporal dementia Initiative study and compared with healthy controls as well as a cohort of people with sporadic primary progressive aphasia. Symptoms were assessed using the GENetic Frontotemporal dementia Initiative language, behavioural, neuropsychiatric and motor scales. Participants also underwent a cognitive assessment and 3 T volumetric T1-weighted MRI. One C9orf72 (2%), 1 MAPT (6%) and 17 GRN (44%) symptomatic mutation carriers had a diagnosis of primary progressive aphasia. In the GRN cohort, 47% had a diagnosis of nonfluent variant primary progressive aphasia, and 53% had a primary progressive aphasia syndrome that did not fit diagnostic criteria for any of the three subtypes, called primary progressive aphasia-not otherwise specified here. The phenotype of the genetic nonfluent variant primary progressive aphasia group largely overlapped with that of sporadic nonfluent variant primary progressive aphasia, although the presence of an associated atypical parkinsonian syndrome was characteristic of sporadic and not genetic disease. The primary progressive aphasia -not otherwise specified group however was distinct from the sporadic subtypes with impaired grammar/syntax in the presence of relatively intact articulation, alongside other linguistic deficits. The pattern of atrophy seen on MRI in the genetic nonfluent variant primary progressive aphasia group overlapped with that of the sporadic nonfluent variant primary progressive aphasia cohort, although with more posterior cortical involvement, whilst the primary progressive aphasia-not otherwise specified group was strikingly asymmetrical with involvement particularly of the insula and dorsolateral prefrontal cortex but also atrophy of the orbitofrontal cortex and the medial temporal lobes. Whilst there are overlapping symptoms between genetic and sporadic primary progressive aphasia syndromes, there are also distinct features. Future iterations of the primary progressive aphasia consensus criteria should encompass such information with further research needed to understand the earliest features of these disorders, particularly during the prodromal period of genetic disease.
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hal-04515740 , version 1 (21-03-2024)

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Kiran Samra, Amy M Macdougall, Arabella Bouzigues, Martina Bocchetta, David M Cash, et al.. Genetic forms of primary progressive aphasia within the GENetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) cohort: comparison with sporadic primary progressive aphasia. Brain Communications, 2023, 5, ⟨10.1093/braincomms/fcad036⟩. ⟨hal-04515740⟩
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