Genetic forms of primary progressive aphasia within the GENetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) cohort: comparison with sporadic primary progressive aphasia
Kiran Samra
,
Amy M Macdougall
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Arabella Bouzigues
,
Martina Bocchetta
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David M Cash
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Caroline V Greaves
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Rhian S Convery
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Chris Hardy
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John C van Swieten
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Harro Seelaar
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Lize C Jiskoot
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Fermin Moreno
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Raquel Sanchez-Valle
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Robert Laforce
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Caroline Graff
(1)
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Mario Masellis
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Maria Carmela Tartaglia
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James B Rowe
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Barbara Borroni
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Elizabeth Finger
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Matthis Synofzik
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Daniela Galimberti
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Rik Vandenberghe
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Alexandre de Mendonça
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Chris R Butler
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Alexander Gerhard
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Simon Ducharme
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Isabelle Le Ber
(2)
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Isabel Santana
,
Florence Pasquier
(3)
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Johannes Levin
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Markus Otto
,
Sandro Sorbi
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Jason D Warren
,
Jonathan D Rohrer
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Lucy L Russell
,
Sónia Afonso
,
Maria Rosario Almeida
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Sarah Anderl-Straub
,
Christin Andersson
,
Anna Antonell
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Silvana Archetti
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Andrea Arighi
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Mircea Balasa
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Myriam Barandiaran
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Nuria Bargalló
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Robart Bartha
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Benjamin Bender
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Alberto Benussi
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Maxime Bertoux
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Anne Bertrand
(2)
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Valentina Bessi
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Sandra Black
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Sergi Borrego-Ecija
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Jose Bras
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Alexis Brice
(2)
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Rose Bruffaerts
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Agnès Camuzat
(2)
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Marta Cañada
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Valentina Cantoni
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Paola Caroppo
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Miguel Castelo-Branco
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Olivier Colliot
(2)
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Thomas Cope
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Vincent Deramecourt
(4)
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María De Arriba
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Giuseppe Di Fede
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Alina Díez
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Diana Duro
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Chiara Fenoglio
,
Camilla Ferrari
,
Catarina B Ferreira
,
Nick Fox
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Morris Freedman
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Giorgio Fumagalli
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Aurélie Funkiewiez
(2)
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Institut Du Cerveau
(2)
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Alazne Gabilondo
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Roberto Gasparotti
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Serge Gauthier
,
Stefano Gazzina
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Giorgio Giaccone
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Ana Gorostidi
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Rita Guerreiro
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Carolin Heller
,
Tobias Hoegen
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Begoña Indakoetxea
,
Vesna Jelic
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Hans-Otto Karnath
,
Ron Keren
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Gregory Kuchcinski
(4)
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Tobias Langheinrich
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Thibaud Lebouvier
(4)
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Maria João Leitão
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Albert Lladó
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Gemma Lombardi
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Sandra Loosli
,
Carolina Maruta
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Simon Mead
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Lieke Meeter
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Gabriel Miltenberger
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Rick Van Minkelen
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Sara Mitchell
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Katrina Moore
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Benedetta Nacmias
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Annabel Nelson
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Linn Öijerstedt
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Jaume Olives
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Sebastien Ourselin
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Alessandro Padovani
,
Jessica Panman
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Janne M Papma
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Yolande Pijnenburg
,
Cristina Polito
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Enrico Premi
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Sara Prioni
,
Catharina Prix
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Rosa Rademakers
,
Veronica Redaelli
,
Daisy Rinaldi
(2)
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Tim Rittman
,
Ekaterina Rogaeva
,
Adeline Rollin
(4)
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Pedro Rosa-Neto
,
Giacomina Rossi
,
Martin Rossor
,
Beatriz Santiago
,
Dario Saracino
(2)
,
Sabrina Sayah
(2)
,
Elio Scarpini
,
Sonja Schönecker
,
Elisa Semler
,
Rachelle Shafei
,
Christen Shoesmith
,
Imogen Swift
,
Miguel Tábuas-Pereira
,
Mikel Tainta
,
Ricardo Taipa
,
David Tang-Wai
,
David L Thomas
,
Paul Thompson
,
Hakan Thonberg
,
Carolyn Timberlake
,
Pietro Tiraboschi
,
Emily Todd
,
Philip Van Damme
,
Mathieu Vandenbulcke
,
Michele Veldsman
,
Ana Verdelho
,
Jorge Villanua
,
Carlo Wilke
,
Ione Woollacott
,
Elisabeth Wlasich
,
Henrik Zetterberg
,
Miren Zulaica
Kiran Samra
- Fonction : Auteur
Amy M Macdougall
- Fonction : Auteur
Arabella Bouzigues
- Fonction : Auteur
Martina Bocchetta
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1363148
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David M Cash
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1364325
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Caroline V Greaves
- Fonction : Auteur
Rhian S Convery
- Fonction : Auteur
Chris Hardy
- Fonction : Auteur
John C van Swieten
- Fonction : Auteur
Harro Seelaar
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1343222
- ORCID : 0000-0003-1989-7527
Lize C Jiskoot
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1365754
- ORCID : 0000-0002-1120-1858
Fermin Moreno
- Fonction : Auteur
Raquel Sanchez-Valle
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1336817
- ORCID : 0000-0001-7750-896X
Robert Laforce
- Fonction : Auteur
Caroline Graff
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1343225
- ORCID : 0000-0002-9949-2951
Mario Masellis
- Fonction : Auteur
Maria Carmela Tartaglia
- Fonction : Auteur
James B Rowe
- Fonction : Auteur
Barbara Borroni
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1336812
- ORCID : 0000-0001-9340-9814
Elizabeth Finger
- Fonction : Auteur
Matthis Synofzik
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1183781
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Daniela Galimberti
- Fonction : Auteur
Rik Vandenberghe
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1343227
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Alexandre de Mendonça
- Fonction : Auteur
Chris R Butler
- Fonction : Auteur
Alexander Gerhard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1365755
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Simon Ducharme
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1336818
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Isabel Santana
- Fonction : Auteur
Florence Pasquier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1163029
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- IdRef : 03434991X
Johannes Levin
- Fonction : Auteur
Markus Otto
- Fonction : Auteur
Sandro Sorbi
- Fonction : Auteur
Jason D Warren
- Fonction : Auteur
Jonathan D Rohrer
- Fonction : Auteur
Lucy L Russell
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1364153
Sónia Afonso
- Fonction : Auteur
Maria Rosario Almeida
- Fonction : Auteur
Sarah Anderl-Straub
- Fonction : Auteur
Christin Andersson
- Fonction : Auteur
Anna Antonell
- Fonction : Auteur
Silvana Archetti
- Fonction : Auteur
Andrea Arighi
- Fonction : Auteur
Mircea Balasa
- Fonction : Auteur
Myriam Barandiaran
- Fonction : Auteur
Nuria Bargalló
- Fonction : Auteur
Robart Bartha
- Fonction : Auteur
Benjamin Bender
- Fonction : Auteur
Alberto Benussi
- Fonction : Auteur
Maxime Bertoux
- Fonction : Auteur
Valentina Bessi
- Fonction : Auteur
Sandra Black
- Fonction : Auteur
Sergi Borrego-Ecija
- Fonction : Auteur
Jose Bras
- Fonction : Auteur
Alexis Brice
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1104774
- ORCID : 0000-0002-0941-3990
- IdRef : 050512935
Rose Bruffaerts
- Fonction : Auteur
Marta Cañada
- Fonction : Auteur
Valentina Cantoni
- Fonction : Auteur
Paola Caroppo
- Fonction : Auteur
Miguel Castelo-Branco
- Fonction : Auteur
Thomas Cope
- Fonction : Auteur
María De Arriba
- Fonction : Auteur
Giuseppe Di Fede
- Fonction : Auteur
Alina Díez
- Fonction : Auteur
Diana Duro
- Fonction : Auteur
Chiara Fenoglio
- Fonction : Auteur
Camilla Ferrari
- Fonction : Auteur
Catarina B Ferreira
- Fonction : Auteur
Nick Fox
- Fonction : Auteur
Morris Freedman
- Fonction : Auteur
Giorgio Fumagalli
- Fonction : Auteur
Alazne Gabilondo
- Fonction : Auteur
Roberto Gasparotti
- Fonction : Auteur
Serge Gauthier
- Fonction : Auteur
Stefano Gazzina
- Fonction : Auteur
Giorgio Giaccone
- Fonction : Auteur
Ana Gorostidi
- Fonction : Auteur
Rita Guerreiro
- Fonction : Auteur
Carolin Heller
- Fonction : Auteur
Tobias Hoegen
- Fonction : Auteur
Begoña Indakoetxea
- Fonction : Auteur
Vesna Jelic
- Fonction : Auteur
Hans-Otto Karnath
- Fonction : Auteur
Ron Keren
- Fonction : Auteur
Tobias Langheinrich
- Fonction : Auteur
Thibaud Lebouvier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 754049
- IdHAL : thibaud-lebouvier
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- IdRef : 177112190
Maria João Leitão
- Fonction : Auteur
Albert Lladó
- Fonction : Auteur
Gemma Lombardi
- Fonction : Auteur
Sandra Loosli
- Fonction : Auteur
Carolina Maruta
- Fonction : Auteur
Simon Mead
- Fonction : Auteur
Lieke Meeter
- Fonction : Auteur
Gabriel Miltenberger
- Fonction : Auteur
Rick Van Minkelen
- Fonction : Auteur
Sara Mitchell
- Fonction : Auteur
Katrina Moore
- Fonction : Auteur
Benedetta Nacmias
- Fonction : Auteur
Annabel Nelson
- Fonction : Auteur
Linn Öijerstedt
- Fonction : Auteur
Jaume Olives
- Fonction : Auteur
Sebastien Ourselin
- Fonction : Auteur
Alessandro Padovani
- Fonction : Auteur
Jessica Panman
- Fonction : Auteur
Janne M Papma
- Fonction : Auteur
Yolande Pijnenburg
- Fonction : Auteur
Cristina Polito
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Enrico Premi
- Fonction : Auteur
Sara Prioni
- Fonction : Auteur
Catharina Prix
- Fonction : Auteur
Rosa Rademakers
- Fonction : Auteur
Veronica Redaelli
- Fonction : Auteur
Tim Rittman
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Ekaterina Rogaeva
- Fonction : Auteur
Pedro Rosa-Neto
- Fonction : Auteur
Giacomina Rossi
- Fonction : Auteur
Martin Rossor
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Beatriz Santiago
- Fonction : Auteur
Elio Scarpini
- Fonction : Auteur
Sonja Schönecker
- Fonction : Auteur
Elisa Semler
- Fonction : Auteur
Rachelle Shafei
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Christen Shoesmith
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Imogen Swift
- Fonction : Auteur
Miguel Tábuas-Pereira
- Fonction : Auteur
Mikel Tainta
- Fonction : Auteur
Ricardo Taipa
- Fonction : Auteur
David Tang-Wai
- Fonction : Auteur
David L Thomas
- Fonction : Auteur
Paul Thompson
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Hakan Thonberg
- Fonction : Auteur
Carolyn Timberlake
- Fonction : Auteur
Pietro Tiraboschi
- Fonction : Auteur
Emily Todd
- Fonction : Auteur
Philip Van Damme
- Fonction : Auteur
Mathieu Vandenbulcke
- Fonction : Auteur
Michele Veldsman
- Fonction : Auteur
Ana Verdelho
- Fonction : Auteur
Jorge Villanua
- Fonction : Auteur
Carlo Wilke
- Fonction : Auteur
Ione Woollacott
- Fonction : Auteur
Elisabeth Wlasich
- Fonction : Auteur
Henrik Zetterberg
- Fonction : Auteur
Miren Zulaica
- Fonction : Auteur
Résumé
Primary progressive aphasia is most commonly a sporadic disorder, but in some cases, it can be genetic. This study aimed to understand the clinical, cognitive and imaging phenotype of the genetic forms of primary progressive aphasia in comparison to the canonical nonfluent, semantic and logopenic subtypes seen in sporadic disease. Participants with genetic primary progressive aphasia were recruited from the international multicentre GENetic Frontotemporal dementia Initiative study and compared with healthy controls as well as a cohort of people with sporadic primary progressive aphasia. Symptoms were assessed using the GENetic Frontotemporal dementia Initiative language, behavioural, neuropsychiatric and motor scales. Participants also underwent a cognitive assessment and 3 T volumetric T1-weighted MRI. One C9orf72 (2%), 1 MAPT (6%) and 17 GRN (44%) symptomatic mutation carriers had a diagnosis of primary progressive aphasia. In the GRN cohort, 47% had a diagnosis of nonfluent variant primary progressive aphasia, and 53% had a primary progressive aphasia syndrome that did not fit diagnostic criteria for any of the three subtypes, called primary progressive aphasia-not otherwise specified here. The phenotype of the genetic nonfluent variant primary progressive aphasia group largely overlapped with that of sporadic nonfluent variant primary progressive aphasia, although the presence of an associated atypical parkinsonian syndrome was characteristic of sporadic and not genetic disease. The primary progressive aphasia -not otherwise specified group however was distinct from the sporadic subtypes with impaired grammar/syntax in the presence of relatively intact articulation, alongside other linguistic deficits. The pattern of atrophy seen on MRI in the genetic nonfluent variant primary progressive aphasia group overlapped with that of the sporadic nonfluent variant primary progressive aphasia cohort, although with more posterior cortical involvement, whilst the primary progressive aphasia-not otherwise specified group was strikingly asymmetrical with involvement particularly of the insula and dorsolateral prefrontal cortex but also atrophy of the orbitofrontal cortex and the medial temporal lobes. Whilst there are overlapping symptoms between genetic and sporadic primary progressive aphasia syndromes, there are also distinct features. Future iterations of the primary progressive aphasia consensus criteria should encompass such information with further research needed to understand the earliest features of these disorders, particularly during the prodromal period of genetic disease.
Origine | Publication financée par une institution |
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