Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort - Sorbonne Université
Article Dans Une Revue Movement Disorders Année : 2023

Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort

Eva‐juliane Vollstedt (1) , Susen Schaake (1) , Katja Lohmann (1) , Shalini Padmanabhan (2) , Alexis Brice (3) , Suzanne Lesage (3) , Christelle Tesson (3) , Marie Vidailhet (3) , Isabel Wurster (4) , Faycel Hentati (5) , Anat Mirelman (6, 7) , Nir Giladi (6, 7) , Karen Marder (8) , Cheryl Waters (9) , Stanley Fahn (9) , Meike Kasten (1) , Norbert Brüggemann (1) , Max Borsche (1) , Tatiana Foroud (10) , Eduardo Tolosa (11, 12) , Alicia Garrido (11, 12) , Grazia Annesi , Monica Gagliardi , Maria Bozi (13, 14) , Leonidas Stefanis , Joaquim J Ferreira , Leonor Correia Guedes , Micol Avenali , Simona Petrucci , Lorraine Clark , Ekaterina Y Fedotova , Natalya Y Abramycheva , Victoria Alvarez , Manuel Menéndez-González , Silvia Jesús Maestre , Pilar Gómez-Garre , Pablo Mir , Andrea Carmine Belin , Caroline Ran , Chin‐hsien Lin , Ming‐che Kuo , David Crosiers , Zbigniew K Wszolek , Owen A Ross , Joseph Jankovic , Kenya Nishioka , Manabu Funayama , Jordi Clarimon , Caroline H Williams‐gray , Marta Camacho , Mario Cornejo‐olivas , Luis Torres-Ramirez , Yih‐ru Wu , Guey‐jen Lee-Chen , Ana Morgadinho , Teeratorn Pulkes , Pichet Termsarasab , Daniela Berg , Gregor Kuhlenbäumer , Andrea A Kühn , Friederike Borngräber , Giuseppe de Michele , Anna de Rosa , Alexander Zimprich , Andreas Puschmann , George D Mellick , Jolanta Dorszewska , Jonathan Carr , Rosangela Ferese , Stefano Gambardella , Bruce Chase , Katerina Markopoulou , Wataru Satake , Tatsushi Toda , Malco Rossi , Marcelo Merello , Timothy Lynch , Diana A Olszewska , Shen‐yang Lim , Azlina Ahmad-Annuar , Ai Huey Tan , Bashayer Al-Mubarak , Hasmet Hanagasi , Dariusz Koziorowski , Sibel Ertan , Gençer Genç , Patricia de Carvalho Aguiar , Melinda Barkhuizen , Marcia M.G. Pimentel , Rachel Saunders-Pullman , Bart van de Warrenburg , Susan Bressman , Mathias Toft , Silke Appel‐cresswell , Anthony E Lang , Matej Skorvanek , Agnita J.W. Boon , Rejko Krüger , Esther M Sammler , Vitor Tumas , Bao‐rong Zhang , Gaetan Garraux , Sun Ju Chung , Yun Joong Kim , Juliane Winkelmann , Carolyn M Sue , Eng‐king Tan , Joana Damásio , Péter Klivényi , Vladimir S Kostic , David Arkadir , Mika Martikainen , Vanderci Borges , Jens Michael Hertz , Laura Brighina , Mariana Spitz , Oksana Suchowersky , Olaf Riess , Parimal Das , Brit Mollenhauer , Emilia M Gatto , Maria Skaalum Petersen , Nobutaka Hattori , Ruey‐meei Wu , Sergey N Illarioshkin , Enza Maria Valente , Jan O Aasly , Anna Aasly , Roy N Alcalay , Avner Thaler , Matthew J Farrer , Kathrin Brockmann (4) , Jean‐christophe Corvol (3) , Christine Klein (1) , Anna Aasly , Jan O Aasly , Natalya Y Abramycheva , Azlina Ahmad-Annuar , Alberto Albanese , Roy N Alcalay , Amaal Aldakheel , Thamer Alkhairallah , Bashayer Al-Mubarak , Nada Al-Tassan , Victoria Alvarez , Paolo Amami , Grazia Annesi , Silke Appel-Cresswell , Marco Antonio Araujo Leite , David Arkadir , Micol Avenali , Henrique Ballalai Ferraz , Soraya Bardien , Melinda Barkhuizen , Matthew J Barrett , a Nazlı Başak , Daniela Berg , Basar Bilgic , Bastiaan R Bloem , Vincenzo Bonifati , Agnita J W Boon , Vanderci Borges , Friederike Borngräber , Max Borsche , Maria Bozi , Susan Bressman , Alexis Brice , Laura Brighina , Kathrin Brockmann , Norbert Brüggemann , Marta Camacho , Andrea Carmine Belin , Jonathan Carr , Martin Emiliano Cesarini , Mario Cornejo-Olivas , Bruce Chase , Sun Ju Chung , Leonor Correia Guedes , Jordi Clarimon , Lorraine Clark , Jean-Christophe Corvol (3) , David Crosiers , Parimal Das , Patricia de Carvalho Aguiar , Joana Damásio , Giuseppe De Michele , Anna De Rosa , Elena Dieguez , Jolanta Dorszewska , Sibel Ertan , Stanley Fahn , Matthew J Farrer , Ekaterina Y Fedotova , Rosangela Ferese , Joaquim J Ferreira , Tatiana Foroud , Manabu Funayama , Victor S C Fung , Monica Gagliardi , Stefano Gambardella , Gaetan Garraux , Alicia Garrido , Emilia M Gatto , Gençer Genç , Nir Giladi , Pilar Gómez-Garre , Hasmet Hanagasi , Nobutaka Hattori , Faycel Hentati , Jens Michael Hertz , Sergey N Illarioshkin , Joseph Jankovic , Cristina Januario , Silvia Jesús Maestre , Valtteri Kaasinen , Meike Kasten , Hiroshi Kataoka , Anneke A Kievit , Yun Joong Kim , Christine Klein , Péter Klivényi , Vladimir S Kostic , Dariusz Koziorowski , Rejko Krüger , Andrea A Kühn , Gregor Kuhlenbäumer , Ming-Che Kuo , Anthony E Lang , Guey-Jen Lee-Chen , Suzanne Lesage (3) , Jia Lun Lim , Shen-Yang Lim , Chin-Hsien Lin , Katja Lohmann , Timothy Lynch , Karen Marder , Katerina Markopoulou , Mika Martikainen , Patrick May , Allan Mccarthy , George D Mellick , Manuel Menéndez-González , Marcelo Merello , Pablo Mir , Anat Mirelman , Brit Mollenhauer , Hugo Morales Briceno , Ana Morgadinho , Huw Morris , Alexandra Mosejova , Kenya Nishioka , Özgür Öztop Çakmak , Diana A Olszewska , Avi Orr-Urtreger , Sinthuja Pachchek , Shalini Padmanabhan , Maria Teresa Periñán , Simona Petrucci , Marcia M G Pimentel , Radha Procopio , Teeratorn Pulkes , Andreas Puschmann , Caroline Ran , Olaf Riess , Owen A Ross , Malco Rossi , Javier Ruiz-Martinez , Esther M Sammler , João Santos Pereira , Wataru Satake , Rachel Saunders-Pullman , Susen Schaake , Maria Skaalum Petersen , Matej Skorvanek , Leonidas Stefanis , Alexandra I Soto-Beasley , Mário Sousa , Mariana Spitz , Oksana Suchowersky , Carolyn M Sue , Ai Huey Tan , Eng-King Tan , Avner Thaler , Fatih Tepgeç , Pichet Termsarasab , Christelle Tesson , Tatsushi Toda , Mathias Toft , Eduardo Tolosa , Luis Torres-Ramirez , Vitor Tumas , Oya Uyguner , Enza Maria Valente , Bart van De Warrenburg , Marie Vidailhet , Eva-Juliane Vollstedt , Ronald L Walton , Cheryl Waters , Caroline H Williams-Gray , Juliane Winkelmann , Yih-Ru Wu , Isabel Wurster , Zbigniew K Wszolek , Ruey-Meei Wu , Bao-Rong Zhang , Alexander Zimprich
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Résumé

Background: As gene-targeted therapies are increasingly being developed for Parkinson's disease (PD), identifying and characterizing carriers of specific genetic pathogenic variants is imperative. Only a small fraction of the estimated number of subjects with monogenic PD worldwide are currently represented in the literature and availability of clinical data and clinical trial-ready cohorts is limited. Objective: The objectives are to (1) establish an international cohort of affected and unaffected individuals with PD-linked variants; (2) provide harmonized and quality-controlled clinical characterization data for each included individual; and (3) further promote collaboration of researchers in the field of monogenic PD. Methods: We conducted a worldwide, systematic online survey to collect individual-level data on individuals with PD-linked variants in SNCA, LRRK2, VPS35, PRKN, PINK1, DJ-1, as well as selected pathogenic and risk variants in GBA and corresponding demographic, clinical, and genetic data. All registered cases underwent thorough quality checks, and pathogenicity scoring of the variants and genotype-phenotype relationships were analyzed. Results: We collected 3888 variant carriers for our analyses, reported by 92 centers (42 countries) worldwide. Of the included individuals, 3185 had a diagnosis of PD (ie, 1306 LRRK2, 115 SNCA, 23 VPS35, 429 PRKN, 75 PINK1, 13 DJ-1, and 1224 GBA) and 703 were unaffected (ie, 328 LRRK2, 32 SNCA, 3 VPS35, 1 PRKN, 1 PINK1, and 338 GBA). In total, we identified 269 different pathogenic variants; 1322 individuals in our cohort (34%) were indicated as not previously published. Conclusions: Within the MJFF Global Genetic PD Study Group, we (1) established the largest international cohort of affected and unaffected individuals carrying PD-linked variants; (2) provide harmonized and quality-controlled clinical and genetic data for each included individual; (3) promote collaboration in the field of genetic PD with a view toward clinical and genetic stratification of patients for gene-targeted clinical trials. © 2023 The Authors. Movement Disorders published by Wiley Periodicals LLC on behalf of International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Movement Disorders - 2023 - Vollstedt - Embracing Monogenic Parkinson s Disease The MJFF Global Genetic PD Cohort-1.pdf (1.72 Mo) Télécharger le fichier
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Eva‐juliane Vollstedt, Susen Schaake, Katja Lohmann, Shalini Padmanabhan, Alexis Brice, et al.. Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort. Movement Disorders, 2023, 38 (2), pp.286-303. ⟨10.1002/mds.29288⟩. ⟨hal-04530979⟩
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