Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture - Sorbonne Université
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2021

Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture

Ruth Chia , Marya Sabir , Sara Bandres-Ciga , Sara Saez-Atienzar , Regina Reynolds , Emil Gustavsson , Ronald Walton , Sarah Ahmed , Coralie Viollet , Jinhui Ding , Mary Makarious , Monica Diez-Fairen , Makayla Portley , Zalak Shah , Yevgeniya Abramzon , Dena Hernandez , Cornelis Blauwendraat , David Stone , John Eicher , Laura Parkkinen , Olaf Ansorge , Lorraine Clark , Lawrence Honig , Karen Marder , Afina Lemstra , Peter St George-Hyslop , Elisabet Londos , Kevin Morgan , Tammaryn Lashley , Thomas Warner , Zane Jaunmuktane , Douglas Galasko , Isabel Santana , Pentti Tienari , Liisa Myllykangas , Minna Oinas , Nigel Cairns , John Morris , Glenda Halliday , Vivianna van Deerlin , John Trojanowski , Maurizio Grassano , Andrea Calvo , Gabriele Mora , Antonio Canosa , Gianluca Floris , Ryan Bohannan , Francesca Brett , Ziv Gan-Or , Joshua Geiger , Anni Moore , Patrick May , Rejko Krüger , David Goldstein , Grisel Lopez , Nahid Tayebi , Ellen Sidransky , Anthony Sotis , Gauthaman Sukumar , Camille Alba , Nathaniel Lott , Elisa Mcgrath Martinez , Meila Tuck , Jatinder Singh , Dagmar Bacikova , Xijun Zhang , Daniel Hupalo , Adelani Adeleye , Matthew Wilkerson , Harvey Pollard , Lucy Norcliffe-Kaufmann , Jose-Alberto Palma , Horacio Kaufmann , Vikram Shakkottai , Matthew Perkins , Kathy Newell , Thomas Gasser , Claudia Schulte , Francesco Landi , Erika Salvi , Daniele Cusi , Eliezer Masliah , Ronald Kim , Chad Caraway , Edwin Monuki , Maura Brunetti , Ted Dawson , Liana Rosenthal , Marilyn Albert , Olga Pletnikova , Juan Troncoso , Margaret Flanagan , Qinwen Mao , Eileen Bigio , Eloy Rodríguez-Rodríguez , Jon Infante , Carmen Lage , Isabel González-Aramburu , Pascual Sanchez-Juan , Bernardino Ghetti , Julia Keith , Sandra Black , Mario Masellis , Ekaterina Rogaeva , Charles Duyckaerts (1) , Alexis Brice (1) , Suzanne Lesage (1) , Georgia Xiromerisiou , Matthew Barrett , Bension Tilley , Steve Gentleman , Giancarlo Logroscino , Geidy Serrano , Thomas Beach , Ian Mckeith , Alan Thomas , Johannes Attems , Christopher Morris , Laura Palmer , Seth Love , Claire Troakes , Safa Al-Sarraj , Angela Hodges , Dag Aarsland , Gregory Klein , Scott Kaiser , Randy Woltjer , Pau Pastor , Lynn Bekris , James Leverenz , Lilah Besser , Amanda Kuzma , Alan Renton , Alison Goate , David Bennett , Clemens Scherzer , Huw Morris , Raffaele Ferrari , Diego Albani , Stuart Pickering-Brown , Kelley Faber , Walter Kukull , Estrella Morenas-Rodriguez , Alberto Lleó , Juan Fortea , Daniel Alcolea , Jordi Clarimon , Mike Nalls , Luigi Ferrucci , Susan Resnick , Toshiko Tanaka , Tatiana Foroud , Neill Graff-Radford , Zbigniew Wszolek , Tanis Ferman , Bradley Boeve , John Hardy , Eric Topol , Ali Torkamani , Andrew Singleton , Mina Ryten , Dennis Dickson , Adriano Chiò , Owen Ross , J. Raphael Gibbs , Clifton Dalgard , Bryan Traynor , Sonja Scholz
Ruth Chia
  • Fonction : Auteur
Marya Sabir
  • Fonction : Auteur
Sara Bandres-Ciga
  • Fonction : Auteur
Sara Saez-Atienzar
  • Fonction : Auteur
Regina Reynolds
Emil Gustavsson
Ronald Walton
  • Fonction : Auteur
Sarah Ahmed
  • Fonction : Auteur
Coralie Viollet
  • Fonction : Auteur
Jinhui Ding
  • Fonction : Auteur
Mary Makarious
  • Fonction : Auteur
Monica Diez-Fairen
Makayla Portley
Zalak Shah
  • Fonction : Auteur
Yevgeniya Abramzon
  • Fonction : Auteur
Dena Hernandez
  • Fonction : Auteur
Cornelis Blauwendraat
David Stone
  • Fonction : Auteur
John Eicher
  • Fonction : Auteur
Laura Parkkinen
Olaf Ansorge
  • Fonction : Auteur
Lorraine Clark
  • Fonction : Auteur
Lawrence Honig
  • Fonction : Auteur
Karen Marder
  • Fonction : Auteur
Afina Lemstra
  • Fonction : Auteur
Peter St George-Hyslop
Elisabet Londos
  • Fonction : Auteur
Kevin Morgan
Tammaryn Lashley
  • Fonction : Auteur
Thomas Warner
  • Fonction : Auteur
Zane Jaunmuktane
  • Fonction : Auteur
Douglas Galasko
  • Fonction : Auteur
Isabel Santana
  • Fonction : Auteur
Pentti Tienari
Liisa Myllykangas
  • Fonction : Auteur
Minna Oinas
Nigel Cairns
John Morris
  • Fonction : Auteur
Glenda Halliday
Vivianna van Deerlin
John Trojanowski
Maurizio Grassano
  • Fonction : Auteur
Andrea Calvo
Gabriele Mora
  • Fonction : Auteur
Antonio Canosa
  • Fonction : Auteur
Gianluca Floris
  • Fonction : Auteur
Ryan Bohannan
  • Fonction : Auteur
Francesca Brett
  • Fonction : Auteur
Ziv Gan-Or
Joshua Geiger
  • Fonction : Auteur
Anni Moore
  • Fonction : Auteur
Patrick May
Rejko Krüger
  • Fonction : Auteur
David Goldstein
  • Fonction : Auteur
Grisel Lopez
  • Fonction : Auteur
Nahid Tayebi
Ellen Sidransky
  • Fonction : Auteur
Anthony Sotis
  • Fonction : Auteur
Gauthaman Sukumar
  • Fonction : Auteur
Camille Alba
  • Fonction : Auteur
Nathaniel Lott
  • Fonction : Auteur
Elisa Mcgrath Martinez
  • Fonction : Auteur
Meila Tuck
  • Fonction : Auteur
Jatinder Singh
  • Fonction : Auteur
Dagmar Bacikova
  • Fonction : Auteur
Xijun Zhang
  • Fonction : Auteur
Daniel Hupalo
  • Fonction : Auteur
Adelani Adeleye
  • Fonction : Auteur
Matthew Wilkerson
  • Fonction : Auteur
Harvey Pollard
  • Fonction : Auteur
Lucy Norcliffe-Kaufmann
  • Fonction : Auteur
Jose-Alberto Palma
  • Fonction : Auteur
Horacio Kaufmann
Vikram Shakkottai
Matthew Perkins
Kathy Newell
  • Fonction : Auteur
Thomas Gasser
  • Fonction : Auteur
Claudia Schulte
  • Fonction : Auteur
Francesco Landi
  • Fonction : Auteur
Erika Salvi
  • Fonction : Auteur
Daniele Cusi
Eliezer Masliah
  • Fonction : Auteur
Ronald Kim
  • Fonction : Auteur
Chad Caraway
  • Fonction : Auteur
Edwin Monuki
  • Fonction : Auteur
Maura Brunetti
  • Fonction : Auteur
Ted Dawson
  • Fonction : Auteur
Liana Rosenthal
  • Fonction : Auteur
Marilyn Albert
  • Fonction : Auteur
Olga Pletnikova
  • Fonction : Auteur
Juan Troncoso
  • Fonction : Auteur
Margaret Flanagan
  • Fonction : Auteur
Qinwen Mao
Eileen Bigio
  • Fonction : Auteur
Eloy Rodríguez-Rodríguez
Jon Infante
  • Fonction : Auteur
Carmen Lage
  • Fonction : Auteur
Isabel González-Aramburu
  • Fonction : Auteur
Pascual Sanchez-Juan
Bernardino Ghetti
  • Fonction : Auteur
Julia Keith
  • Fonction : Auteur
Sandra Black
Mario Masellis
  • Fonction : Auteur
Ekaterina Rogaeva
  • Fonction : Auteur
Alexis Brice
Georgia Xiromerisiou
  • Fonction : Auteur
Matthew Barrett
  • Fonction : Auteur
Bension Tilley
  • Fonction : Auteur
Steve Gentleman
  • Fonction : Auteur
Giancarlo Logroscino
  • Fonction : Auteur
Geidy Serrano
  • Fonction : Auteur
Thomas Beach
  • Fonction : Auteur
Ian Mckeith
  • Fonction : Auteur
Alan Thomas
  • Fonction : Auteur
Johannes Attems
  • Fonction : Auteur
Christopher Morris
  • Fonction : Auteur
Laura Palmer
  • Fonction : Auteur
Seth Love
  • Fonction : Auteur
Claire Troakes
Safa Al-Sarraj
  • Fonction : Auteur
Angela Hodges
Dag Aarsland
  • Fonction : Auteur
Gregory Klein
  • Fonction : Auteur
Scott Kaiser
  • Fonction : Auteur
Randy Woltjer
  • Fonction : Auteur
Pau Pastor
Lynn Bekris
  • Fonction : Auteur
James Leverenz
  • Fonction : Auteur
Lilah Besser
  • Fonction : Auteur
Amanda Kuzma
  • Fonction : Auteur
Alan Renton
Alison Goate
David Bennett
  • Fonction : Auteur
Clemens Scherzer
Huw Morris
Raffaele Ferrari
  • Fonction : Auteur
Diego Albani
Stuart Pickering-Brown
Kelley Faber
  • Fonction : Auteur
Walter Kukull
  • Fonction : Auteur
Estrella Morenas-Rodriguez
  • Fonction : Auteur
Alberto Lleó
  • Fonction : Auteur
Juan Fortea
  • Fonction : Auteur
Daniel Alcolea
Jordi Clarimon
  • Fonction : Auteur
Mike Nalls
  • Fonction : Auteur
Luigi Ferrucci
Susan Resnick
  • Fonction : Auteur
Toshiko Tanaka
  • Fonction : Auteur
Tatiana Foroud
Neill Graff-Radford
  • Fonction : Auteur
Zbigniew Wszolek
  • Fonction : Auteur
Tanis Ferman
  • Fonction : Auteur
Bradley Boeve
  • Fonction : Auteur
John Hardy
  • Fonction : Auteur
Eric Topol
Ali Torkamani
  • Fonction : Auteur
Andrew Singleton
  • Fonction : Auteur
Mina Ryten
Dennis Dickson
  • Fonction : Auteur
Adriano Chiò
Owen Ross
J. Raphael Gibbs
Clifton Dalgard
  • Fonction : Auteur
Bryan Traynor
  • Fonction : Auteur
Sonja Scholz

Résumé

The genetic basis of Lewy body dementia (LBD) is not well understood. Here, we performed whole-genome sequencing in large cohorts of LBD cases and neurologically healthy controls to study the genetic architecture of this understudied form of dementia, and to generate a resource for the scientific community. Genome-wide association analysis identified five independent risk loci, whereas genome-wide gene-aggregation tests implicated mutations in the gene GBA. Genetic risk scores demonstrate that LBD shares risk profiles and pathways with Alzheimer's disease and Parkinson's disease, providing a deeper molecular understanding of the complex genetic architecture of this age-related neurodegenerative condition.

Dates et versions

hal-04563344 , version 1 (29-04-2024)

Identifiants

Citer

Ruth Chia, Marya Sabir, Sara Bandres-Ciga, Sara Saez-Atienzar, Regina Reynolds, et al.. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture. Nature Genetics, 2021, 53 (3), pp.294-303. ⟨10.1038/s41588-021-00785-3⟩. ⟨hal-04563344⟩
25 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

More