Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture - Sorbonne Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2021

Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture

Ruth Chia , Marya Sabir , Sara Bandres-Ciga , Sara Saez-Atienzar , Regina Reynolds , Emil Gustavsson , Ronald Walton , Sarah Ahmed , Coralie Viollet , Jinhui Ding , Mary Makarious , Monica Diez-Fairen , Makayla Portley , Zalak Shah , Yevgeniya Abramzon , Dena Hernandez , Cornelis Blauwendraat , David Stone , John Eicher , Laura Parkkinen , Olaf Ansorge , Lorraine Clark , Lawrence Honig , Karen Marder , Afina Lemstra , Peter St George-Hyslop , Elisabet Londos , Kevin Morgan , Tammaryn Lashley , Thomas Warner , Zane Jaunmuktane , Douglas Galasko , Isabel Santana , Pentti Tienari , Liisa Myllykangas , Minna Oinas , Nigel Cairns , John Morris , Glenda Halliday , Vivianna van Deerlin , John Trojanowski , Maurizio Grassano , Andrea Calvo , Gabriele Mora , Antonio Canosa , Gianluca Floris , Ryan Bohannan , Francesca Brett , Ziv Gan-Or , Joshua Geiger , Anni Moore , Patrick May , Rejko Krüger , David Goldstein , Grisel Lopez , Nahid Tayebi , Ellen Sidransky , Anthony Sotis , Gauthaman Sukumar , Camille Alba , Nathaniel Lott , Elisa Mcgrath Martinez , Meila Tuck , Jatinder Singh , Dagmar Bacikova , Xijun Zhang , Daniel Hupalo , Adelani Adeleye , Matthew Wilkerson , Harvey Pollard , Lucy Norcliffe-Kaufmann , Jose-Alberto Palma , Horacio Kaufmann , Vikram Shakkottai , Matthew Perkins , Kathy Newell , Thomas Gasser , Claudia Schulte , Francesco Landi , Erika Salvi , Daniele Cusi , Eliezer Masliah , Ronald Kim , Chad Caraway , Edwin Monuki , Maura Brunetti , Ted Dawson , Liana Rosenthal , Marilyn Albert , Olga Pletnikova , Juan Troncoso , Margaret Flanagan , Qinwen Mao , Eileen Bigio , Eloy Rodríguez-Rodríguez , Jon Infante , Carmen Lage , Isabel González-Aramburu , Pascual Sanchez-Juan , Bernardino Ghetti , Julia Keith , Sandra Black , Mario Masellis , Ekaterina Rogaeva , Charles Duyckaerts (1) , Alexis Brice (1) , Suzanne Lesage (1) , Georgia Xiromerisiou , Matthew Barrett , Bension Tilley , Steve Gentleman , Giancarlo Logroscino , Geidy Serrano , Thomas Beach , Ian Mckeith , Alan Thomas , Johannes Attems , Christopher Morris , Laura Palmer , Seth Love , Claire Troakes , Safa Al-Sarraj , Angela Hodges , Dag Aarsland , Gregory Klein , Scott Kaiser , Randy Woltjer , Pau Pastor , Lynn Bekris , James Leverenz , Lilah Besser , Amanda Kuzma , Alan Renton , Alison Goate , David Bennett , Clemens Scherzer , Huw Morris , Raffaele Ferrari , Diego Albani , Stuart Pickering-Brown , Kelley Faber , Walter Kukull , Estrella Morenas-Rodriguez , Alberto Lleó , Juan Fortea , Daniel Alcolea , Jordi Clarimon , Mike Nalls , Luigi Ferrucci , Susan Resnick , Toshiko Tanaka , Tatiana Foroud , Neill Graff-Radford , Zbigniew Wszolek , Tanis Ferman , Bradley Boeve , John Hardy , Eric Topol , Ali Torkamani , Andrew Singleton , Mina Ryten , Dennis Dickson , Adriano Chiò , Owen Ross , J. Raphael Gibbs , Clifton Dalgard , Bryan Traynor , Sonja Scholz
Ruth Chia
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Marya Sabir
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Sara Bandres-Ciga
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Sara Saez-Atienzar
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Regina Reynolds
Emil Gustavsson
Ronald Walton
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Sarah Ahmed
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Coralie Viollet
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Jinhui Ding
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Mary Makarious
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Monica Diez-Fairen
Makayla Portley
Zalak Shah
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Yevgeniya Abramzon
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Dena Hernandez
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Cornelis Blauwendraat
David Stone
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John Eicher
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Laura Parkkinen
Olaf Ansorge
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Lorraine Clark
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Lawrence Honig
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Karen Marder
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Afina Lemstra
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Peter St George-Hyslop
Elisabet Londos
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Kevin Morgan
Tammaryn Lashley
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Thomas Warner
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Zane Jaunmuktane
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Douglas Galasko
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Isabel Santana
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Pentti Tienari
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Minna Oinas
Nigel Cairns
John Morris
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Glenda Halliday
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John Trojanowski
Maurizio Grassano
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Andrea Calvo
Gabriele Mora
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Antonio Canosa
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Gianluca Floris
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Ziv Gan-Or
Joshua Geiger
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Anni Moore
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Grisel Lopez
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Camille Alba
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Elisa Mcgrath Martinez
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Dagmar Bacikova
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Claudia Schulte
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Ronald Kim
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Johannes Attems
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Owen Ross
J. Raphael Gibbs
Clifton Dalgard
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Bryan Traynor
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Sonja Scholz

Résumé

The genetic basis of Lewy body dementia (LBD) is not well understood. Here, we performed whole-genome sequencing in large cohorts of LBD cases and neurologically healthy controls to study the genetic architecture of this understudied form of dementia, and to generate a resource for the scientific community. Genome-wide association analysis identified five independent risk loci, whereas genome-wide gene-aggregation tests implicated mutations in the gene GBA. Genetic risk scores demonstrate that LBD shares risk profiles and pathways with Alzheimer's disease and Parkinson's disease, providing a deeper molecular understanding of the complex genetic architecture of this age-related neurodegenerative condition.

Dates et versions

hal-04563344 , version 1 (29-04-2024)

Identifiants

Citer

Ruth Chia, Marya Sabir, Sara Bandres-Ciga, Sara Saez-Atienzar, Regina Reynolds, et al.. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture. Nature Genetics, 2021, 53 (3), pp.294-303. ⟨10.1038/s41588-021-00785-3⟩. ⟨hal-04563344⟩
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