Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
Ruth Chia
,
Marya Sabir
,
Sara Bandres-Ciga
,
Sara Saez-Atienzar
,
Regina Reynolds
,
Emil Gustavsson
,
Ronald Walton
,
Sarah Ahmed
,
Coralie Viollet
,
Jinhui Ding
,
Mary Makarious
,
Monica Diez-Fairen
,
Makayla Portley
,
Zalak Shah
,
Yevgeniya Abramzon
,
Dena Hernandez
,
Cornelis Blauwendraat
,
David Stone
,
John Eicher
,
Laura Parkkinen
,
Olaf Ansorge
,
Lorraine Clark
,
Lawrence Honig
,
Karen Marder
,
Afina Lemstra
,
Peter St George-Hyslop
,
Elisabet Londos
,
Kevin Morgan
,
Tammaryn Lashley
,
Thomas Warner
,
Zane Jaunmuktane
,
Douglas Galasko
,
Isabel Santana
,
Pentti Tienari
,
Liisa Myllykangas
,
Minna Oinas
,
Nigel Cairns
,
John Morris
,
Glenda Halliday
,
Vivianna van Deerlin
,
John Trojanowski
,
Maurizio Grassano
,
Andrea Calvo
,
Gabriele Mora
,
Antonio Canosa
,
Gianluca Floris
,
Ryan Bohannan
,
Francesca Brett
,
Ziv Gan-Or
,
Joshua Geiger
,
Anni Moore
,
Patrick May
,
Rejko Krüger
,
David Goldstein
,
Grisel Lopez
,
Nahid Tayebi
,
Ellen Sidransky
,
Anthony Sotis
,
Gauthaman Sukumar
,
Camille Alba
,
Nathaniel Lott
,
Elisa Mcgrath Martinez
,
Meila Tuck
,
Jatinder Singh
,
Dagmar Bacikova
,
Xijun Zhang
,
Daniel Hupalo
,
Adelani Adeleye
,
Matthew Wilkerson
,
Harvey Pollard
,
Lucy Norcliffe-Kaufmann
,
Jose-Alberto Palma
,
Horacio Kaufmann
,
Vikram Shakkottai
,
Matthew Perkins
,
Kathy Newell
,
Thomas Gasser
,
Claudia Schulte
,
Francesco Landi
,
Erika Salvi
,
Daniele Cusi
,
Eliezer Masliah
,
Ronald Kim
,
Chad Caraway
,
Edwin Monuki
,
Maura Brunetti
,
Ted Dawson
,
Liana Rosenthal
,
Marilyn Albert
,
Olga Pletnikova
,
Juan Troncoso
,
Margaret Flanagan
,
Qinwen Mao
,
Eileen Bigio
,
Eloy Rodríguez-Rodríguez
,
Jon Infante
,
Carmen Lage
,
Isabel González-Aramburu
,
Pascual Sanchez-Juan
,
Bernardino Ghetti
,
Julia Keith
,
Sandra Black
,
Mario Masellis
,
Ekaterina Rogaeva
,
Charles Duyckaerts
(1)
,
Alexis Brice
(1)
,
Suzanne Lesage
(1)
,
Georgia Xiromerisiou
,
Matthew Barrett
,
Bension Tilley
,
Steve Gentleman
,
Giancarlo Logroscino
,
Geidy Serrano
,
Thomas Beach
,
Ian Mckeith
,
Alan Thomas
,
Johannes Attems
,
Christopher Morris
,
Laura Palmer
,
Seth Love
,
Claire Troakes
,
Safa Al-Sarraj
,
Angela Hodges
,
Dag Aarsland
,
Gregory Klein
,
Scott Kaiser
,
Randy Woltjer
,
Pau Pastor
,
Lynn Bekris
,
James Leverenz
,
Lilah Besser
,
Amanda Kuzma
,
Alan Renton
,
Alison Goate
,
David Bennett
,
Clemens Scherzer
,
Huw Morris
,
Raffaele Ferrari
,
Diego Albani
,
Stuart Pickering-Brown
,
Kelley Faber
,
Walter Kukull
,
Estrella Morenas-Rodriguez
,
Alberto Lleó
,
Juan Fortea
,
Daniel Alcolea
,
Jordi Clarimon
,
Mike Nalls
,
Luigi Ferrucci
,
Susan Resnick
,
Toshiko Tanaka
,
Tatiana Foroud
,
Neill Graff-Radford
,
Zbigniew Wszolek
,
Tanis Ferman
,
Bradley Boeve
,
John Hardy
,
Eric Topol
,
Ali Torkamani
,
Andrew Singleton
,
Mina Ryten
,
Dennis Dickson
,
Adriano Chiò
,
Owen Ross
,
J. Raphael Gibbs
,
Clifton Dalgard
,
Bryan Traynor
,
Sonja Scholz
Ruth Chia
- Fonction : Auteur
Marya Sabir
- Fonction : Auteur
Sara Bandres-Ciga
- Fonction : Auteur
Sara Saez-Atienzar
- Fonction : Auteur
Regina Reynolds
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1275775
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Emil Gustavsson
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1275777
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Ronald Walton
- Fonction : Auteur
Sarah Ahmed
- Fonction : Auteur
Coralie Viollet
- Fonction : Auteur
Jinhui Ding
- Fonction : Auteur
Mary Makarious
- Fonction : Auteur
Monica Diez-Fairen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1164011
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Makayla Portley
- Fonction : Auteur
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Zalak Shah
- Fonction : Auteur
Yevgeniya Abramzon
- Fonction : Auteur
Dena Hernandez
- Fonction : Auteur
Cornelis Blauwendraat
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David Stone
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John Eicher
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Laura Parkkinen
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Olaf Ansorge
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Lorraine Clark
- Fonction : Auteur
Lawrence Honig
- Fonction : Auteur
Karen Marder
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Afina Lemstra
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Peter St George-Hyslop
- Fonction : Auteur
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Elisabet Londos
- Fonction : Auteur
Kevin Morgan
- Fonction : Auteur
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Tammaryn Lashley
- Fonction : Auteur
Thomas Warner
- Fonction : Auteur
Zane Jaunmuktane
- Fonction : Auteur
Douglas Galasko
- Fonction : Auteur
Isabel Santana
- Fonction : Auteur
Pentti Tienari
- Fonction : Auteur
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Liisa Myllykangas
- Fonction : Auteur
Minna Oinas
- Fonction : Auteur
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Nigel Cairns
- Fonction : Auteur
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John Morris
- Fonction : Auteur
Glenda Halliday
- Fonction : Auteur
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Vivianna van Deerlin
- Fonction : Auteur
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John Trojanowski
- Fonction : Auteur
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Maurizio Grassano
- Fonction : Auteur
Andrea Calvo
- Fonction : Auteur
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Gabriele Mora
- Fonction : Auteur
Antonio Canosa
- Fonction : Auteur
Gianluca Floris
- Fonction : Auteur
Ryan Bohannan
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Francesca Brett
- Fonction : Auteur
Ziv Gan-Or
- Fonction : Auteur
- PersonId : 791221
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Joshua Geiger
- Fonction : Auteur
Anni Moore
- Fonction : Auteur
Patrick May
- Fonction : Auteur
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Rejko Krüger
- Fonction : Auteur
David Goldstein
- Fonction : Auteur
Grisel Lopez
- Fonction : Auteur
Nahid Tayebi
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1379301
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Ellen Sidransky
- Fonction : Auteur
Anthony Sotis
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Gauthaman Sukumar
- Fonction : Auteur
Camille Alba
- Fonction : Auteur
Nathaniel Lott
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Elisa Mcgrath Martinez
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Meila Tuck
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Jatinder Singh
- Fonction : Auteur
Dagmar Bacikova
- Fonction : Auteur
Xijun Zhang
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Daniel Hupalo
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Adelani Adeleye
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Matthew Wilkerson
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Harvey Pollard
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Lucy Norcliffe-Kaufmann
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Jose-Alberto Palma
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Horacio Kaufmann
- Fonction : Auteur
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Vikram Shakkottai
- Fonction : Auteur
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Matthew Perkins
- Fonction : Auteur
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Kathy Newell
- Fonction : Auteur
Thomas Gasser
- Fonction : Auteur
Claudia Schulte
- Fonction : Auteur
Francesco Landi
- Fonction : Auteur
Erika Salvi
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Daniele Cusi
- Fonction : Auteur
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Eliezer Masliah
- Fonction : Auteur
Ronald Kim
- Fonction : Auteur
Chad Caraway
- Fonction : Auteur
Edwin Monuki
- Fonction : Auteur
Maura Brunetti
- Fonction : Auteur
Ted Dawson
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Liana Rosenthal
- Fonction : Auteur
Marilyn Albert
- Fonction : Auteur
Olga Pletnikova
- Fonction : Auteur
Juan Troncoso
- Fonction : Auteur
Margaret Flanagan
- Fonction : Auteur
Qinwen Mao
- Fonction : Auteur
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Eileen Bigio
- Fonction : Auteur
Eloy Rodríguez-Rodríguez
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Jon Infante
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Carmen Lage
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Isabel González-Aramburu
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Pascual Sanchez-Juan
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Bernardino Ghetti
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Julia Keith
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Sandra Black
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Mario Masellis
- Fonction : Auteur
Ekaterina Rogaeva
- Fonction : Auteur
Alexis Brice
- Fonction : Auteur
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Georgia Xiromerisiou
- Fonction : Auteur
Matthew Barrett
- Fonction : Auteur
Bension Tilley
- Fonction : Auteur
Steve Gentleman
- Fonction : Auteur
Giancarlo Logroscino
- Fonction : Auteur
Geidy Serrano
- Fonction : Auteur
Thomas Beach
- Fonction : Auteur
Ian Mckeith
- Fonction : Auteur
Alan Thomas
- Fonction : Auteur
Johannes Attems
- Fonction : Auteur
Christopher Morris
- Fonction : Auteur
Laura Palmer
- Fonction : Auteur
Seth Love
- Fonction : Auteur
Claire Troakes
- Fonction : Auteur
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Safa Al-Sarraj
- Fonction : Auteur
Angela Hodges
- Fonction : Auteur
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Dag Aarsland
- Fonction : Auteur
Gregory Klein
- Fonction : Auteur
Scott Kaiser
- Fonction : Auteur
Randy Woltjer
- Fonction : Auteur
Pau Pastor
- Fonction : Auteur
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Lynn Bekris
- Fonction : Auteur
James Leverenz
- Fonction : Auteur
Lilah Besser
- Fonction : Auteur
Amanda Kuzma
- Fonction : Auteur
Alan Renton
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1305808
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Alison Goate
- Fonction : Auteur
- PersonId : 761457
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David Bennett
- Fonction : Auteur
Clemens Scherzer
- Fonction : Auteur
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Huw Morris
- Fonction : Auteur
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Raffaele Ferrari
- Fonction : Auteur
Diego Albani
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Stuart Pickering-Brown
- Fonction : Auteur
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Kelley Faber
- Fonction : Auteur
Walter Kukull
- Fonction : Auteur
Estrella Morenas-Rodriguez
- Fonction : Auteur
Alberto Lleó
- Fonction : Auteur
Juan Fortea
- Fonction : Auteur
Daniel Alcolea
- Fonction : Auteur
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Jordi Clarimon
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Mike Nalls
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Susan Resnick
- Fonction : Auteur
Toshiko Tanaka
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Tatiana Foroud
- Fonction : Auteur
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Neill Graff-Radford
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Zbigniew Wszolek
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Tanis Ferman
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Bradley Boeve
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John Hardy
- Fonction : Auteur
Eric Topol
- Fonction : Auteur
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Ali Torkamani
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Mina Ryten
- Fonction : Auteur
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Dennis Dickson
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Adriano Chiò
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Owen Ross
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J. Raphael Gibbs
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Clifton Dalgard
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Sonja Scholz
- Fonction : Auteur
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Résumé
The genetic basis of Lewy body dementia (LBD) is not well understood. Here, we performed whole-genome sequencing in large cohorts of LBD cases and neurologically healthy controls to study the genetic architecture of this understudied form of dementia, and to generate a resource for the scientific community. Genome-wide association analysis identified five independent risk loci, whereas genome-wide gene-aggregation tests implicated mutations in the gene GBA. Genetic risk scores demonstrate that LBD shares risk profiles and pathways with Alzheimer's disease and Parkinson's disease, providing a deeper molecular understanding of the complex genetic architecture of this age-related neurodegenerative condition.