SLC35A2‐CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals - Sorbonne Université
Article Dans Une Revue Human Mutation Année : 2019

SLC35A2‐CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals

Lorenzo Botto
  • Fonction : Auteur
David Coman
  • Fonction : Auteur
Abdallah Elias
  • Fonction : Auteur
Trine Bjørg Hammer
  • Fonction : Auteur
Jaclyn Haven
  • Fonction : Auteur
Nicola Longo
Charles Marques Lourenço
  • Fonction : Auteur
Ghayda Mirzaa
  • Fonction : Auteur
Wendy Mitchell
  • Fonction : Auteur
Hiltrud Muhle
  • Fonction : Auteur
Stanley Nelson
  • Fonction : Auteur
Mariusz Olczak
  • Fonction : Auteur
Christina Palmer
  • Fonction : Auteur
Arthur Partikian
  • Fonction : Auteur
Marc Patterson
  • Fonction : Auteur
Tyler Pierson
  • Fonction : Auteur
Shane Quinonez
  • Fonction : Auteur
Brigid Regan
  • Fonction : Auteur
M Elizabeth Ross
  • Fonction : Auteur
Maria Guillen Sacoto
  • Fonction : Auteur
Fernando Scaglia
  • Fonction : Auteur
Ingrid Scheffer
  • Fonction : Auteur
Devorah Segal
  • Fonction : Auteur
Nilika Shah Singhal
  • Fonction : Auteur
Pasquale Striano
  • Fonction : Auteur
Luisa Sturiale
  • Fonction : Auteur
Joseph Symonds
  • Fonction : Auteur
Sha Tang
  • Fonction : Auteur
Eric Vilain
  • Fonction : Auteur
Mary Willis
  • Fonction : Auteur
Lynne Wolfe
  • Fonction : Auteur
Hui Yang
  • Fonction : Auteur
Shoji Yano
  • Fonction : Auteur
Zöe Powis
  • Fonction : Auteur
Sharon Suchy
  • Fonction : Auteur
Jill Rosenfeld
  • Fonction : Auteur
Andrew Edmondson
  • Fonction : Auteur
Stephanie Grunewald
  • Fonction : Auteur
Hudson Freeze
  • Fonction : Auteur

Résumé

Pathogenic de novo variants in the X-linked gene SLC35A2 encoding the major Golgi-localized UDP-galactose transporter required for proper protein and lipid glycosylation cause a rare type of congenital disorder of glycosylation known as SLC35A2-congenital disorders of glycosylation (CDG; formerly CDG-IIm). To date, 29 unique de novo variants from 32 unrelated individuals have been described in the literature. The majority of affected individuals are primarily characterized by varying degrees of neurological impairments with or without skeletal abnormalities. Surprisingly, most affected individuals do not show abnormalities in serum transferrin N-glycosylation, a common biomarker for most types of CDG. Here we present data characterizing 30 individuals and add 26 new variants, the single largest study involving SLC35A2-CDG. The great majority of these individuals had normal transferrin glycosylation. In addition, expanding the molecular and clinical spectrum of this rare disorder, we developed a robust and reliable biochemical assay to assess SLC35A2-dependent UDP-galactose transport activity in primary fibroblasts. Finally, we show that transport activity is directly correlated to the ratio of wild-type to mutant alleles in fibroblasts from affected individuals.

Dates et versions

hal-04566306 , version 1 (02-05-2024)

Identifiants

Citer

Bobby Ng, Paulina Sosicka, Satish Agadi, Mohammed Almannai, Carlos Bacino, et al.. SLC35A2‐CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals. Human Mutation, 2019, 40 (7), pp.humu.23731. ⟨10.1002/humu.23731⟩. ⟨hal-04566306⟩
11 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

More