Temporal order of clinical and biomarker changes in familial frontotemporal dementia
Adam Staffaroni
,
Melanie Quintana
,
Barbara Wendelberger
,
Hilary Heuer
,
Lucy Russell
,
Yann Cobigo
,
Amy Wolf
,
Sheng-Yang Matt Goh
,
Leonard Petrucelli
,
Tania Gendron
,
Carolin Heller
,
Annie Clark
,
Jack Carson Taylor
,
Amy Wise
,
Elise Ong
,
Leah Forsberg
,
Danielle Brushaber
,
Julio Rojas
,
Lawren Vandevrede
,
Peter Ljubenkov
,
Joel Kramer
,
Kaitlin Casaletto
,
Brian Appleby
,
Yvette Bordelon
,
Hugo Botha
,
Bradford Dickerson
,
Kimiko Domoto-Reilly
,
Julie Fields
,
Tatiana Foroud
,
Ralitza Gavrilova
,
Daniel Geschwind
,
Nupur Ghoshal
,
Jill Goldman
,
Jonathon Graff-Radford
,
Neill Graff-Radford
,
Murray Grossman
,
Matthew Hall
,
Ging-Yuek Hsiung
,
Edward Huey
,
David Irwin
,
David Jones
,
Kejal Kantarci
,
Daniel Kaufer
,
David Knopman
,
Walter Kremers
,
Argentina Lario Lago
,
Maria Lapid
,
Maria Lapid
,
Irene Litvan
,
Diane Lucente
,
Ian Mackenzie
,
Mario Mendez
,
Mario Mendez
,
Carly Mester
,
Bruce Miller
,
Chiadi Onyike
,
Chiadi Onyike
,
Rosa Rademakers
,
Rosa Rademakers
,
Vijay Ramanan
,
Vijay Ramanan
,
Eliana Marisa Ramos
,
Meghana Rao
,
Katya Rascovsky
,
Katherine Rankin
,
Erik Roberson
,
Rodolfo Savica
,
M Carmela Tartaglia
,
Sandra Weintraub
,
Sandra Weintraub
,
Bonnie Wong
,
David Cash
,
Arabella Bouzigues
,
Imogen Swift
,
Georgia Peakman
,
Martina Bocchetta
,
Emily Todd
,
Rhian Convery
,
James Rowe
,
Barbara Borroni
,
Daniela Galimberti
,
Pietro Tiraboschi
,
Mario Masellis
,
Elizabeth Finger
,
John van Swieten
,
Harro Seelaar
,
Lize Jiskoot
,
Sandro Sorbi
,
Chris Butler
,
Caroline Graff
,
Alexander Gerhard
,
Tobias Langheinrich
,
Robert Laforce
,
Raquel Sanchez-Valle
,
Alexandre de Mendonça
,
Fermin Moreno
,
Matthis Synofzik
,
Rik Vandenberghe
,
Simon Ducharme
,
Isabelle Le Ber
(1)
,
Johannes Levin
,
Adrian Danek
,
Markus Otto
,
Florence Pasquier
(2)
,
Isabel Santana
,
John Kornak
,
Bradley Boeve
,
Bradley Boeve
,
Howard Rosen
,
Jonathan Rohrer
,
Adam. Boxer
,
M. Carmela Tartaglia
,
Adam. Boxer
,
Liana Apostolova
,
Sami Barmada
,
Andrea Bozoki
,
David Clark
,
Giovanni Coppola
,
Ryan Darby
,
Dennis Dickson
,
Kelley Faber
,
Anne Fagan
,
Douglas Galasko
,
Ian Grant
,
Eric Huang
,
Diana Kerwin
,
Suzee Lee
,
Gabriel Leger
,
Joseph Masdeux
,
Scott Mcginnis
,
M. Belen Pascual
,
Peter Pressman
,
Aaron Ritter
,
William Seeley
,
Jeremy Syrjanen
,
Jack Taylor
,
Aitana Sogorb Esteve
,
Annabel Nelson
,
Caroline Greaves
,
David Thomas
,
Hanya Benotmane
,
Henrik Zetterberg
,
Jennifer Nicholas
,
Kiran Samra
,
Rachelle Shafei
,
Carolyn Timberlake
,
Thomas Cope
,
Timothy Rittman
,
Alberto Benussi
,
Enrico Premi
,
Roberto Gasparotti
,
Silvana Archetti
,
Stefano Gazzina
,
Valentina Cantoni
,
Andrea Arighi
,
Chiara Fenoglio
,
Elio Scarpini
,
Giorgio Fumagalli
,
Vittoria Borracci
,
Giacomina Rossi
,
Giorgio Giaccone
,
Giuseppe Di Fede
,
Paola Caroppo
,
Sara Prioni
,
Veronica Redaelli
,
David Tang-Wai
,
Ekaterina Rogaeva
,
Miguel Castelo-Branco
,
Morris Freedman
,
Ron Keren
,
Sandra Black
,
Sara Mitchell
,
Christen Shoesmith
,
Robart Bartha
,
Jackie Poos
,
Janne Papma
,
Lucia Giannini
,
Rick van Minkelen
,
Yolande Pijnenburg
,
Benedetta Nacmias
,
Camilla Ferrari
,
Cristina Polito
,
Gemma Lombardi
,
Valentina Bessi
,
Michele Veldsman
,
Christin Andersson
,
Hakan Thonberg
,
Linn Öijerstedt
,
Vesna Jelic
,
Paul Thompson
,
Albert Lladó
,
Anna Antonell
,
Jaume Olives
,
Mircea Balasa
,
Nuria Bargalló
,
Sergi Borrego-Ecija
,
Ana Verdelho
,
Carolina Maruta
,
Catarina Ferreira
,
Gabriel Miltenberger
,
Frederico Simões Do Couto
,
Alazne Gabilondo
,
Ana Gorostidi
,
Jorge Villanua
,
Marta Cañada
,
Mikel Tainta
,
Miren Zulaica
,
Myriam Barandiaran
,
Patricia Alves
,
Benjamin Bender
,
Carlo Wilke
,
Lisa Graf
,
Annick Vogels
,
Mathieu Vandenbulcke
,
Philip van Damme
,
Rose Bruffaerts
,
Koen Poesen
,
Pedro Rosa-Neto
,
Serge Gauthier
,
Agnès Camuzat
,
Alexis Brice
,
Anne Bertrand
,
Aurélie Funkiewiez
,
Daisy Rinaldi
,
Dario Saracino
,
Olivier Colliot
,
Sabrina Sayah
,
Catharina Prix
,
Elisabeth Wlasich
,
Olivia Wagemann
,
Sandra Loosli
,
Sonja Schönecker
,
Tobias Hoegen
,
Jolina Lombardi
,
Sarah Anderl-Straub
,
Adeline Rollin
,
Gregory Kuchcinski
,
Maxime Bertoux
,
Thibaud Lebouvier
,
Vincent Deramecourt
,
Beatriz Santiago
,
Diana Duro
,
Maria João Leitão
,
Maria Rosario Almeida
,
Miguel Tábuas-Pereira
,
Sónia Afonso
Adam Staffaroni
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382700
- ORCID : 0000-0002-3903-9805
Melanie Quintana
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382701
- ORCID : 0000-0002-1763-2704
Barbara Wendelberger
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382492
- ORCID : 0000-0003-4426-9602
Hilary Heuer
- Fonction : Auteur
Lucy Russell
- Fonction : Auteur
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Yann Cobigo
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382702
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Amy Wolf
- Fonction : Auteur
Sheng-Yang Matt Goh
- Fonction : Auteur
Leonard Petrucelli
- Fonction : Auteur
Tania Gendron
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382703
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Carolin Heller
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382704
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Annie Clark
- Fonction : Auteur
Jack Carson Taylor
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382705
- ORCID : 0000-0002-6431-9956
Amy Wise
- Fonction : Auteur
Elise Ong
- Fonction : Auteur
Leah Forsberg
- Fonction : Auteur
Danielle Brushaber
- Fonction : Auteur
Julio Rojas
- Fonction : Auteur
Lawren Vandevrede
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382706
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Peter Ljubenkov
- Fonction : Auteur
Joel Kramer
- Fonction : Auteur
Kaitlin Casaletto
- Fonction : Auteur
Brian Appleby
- Fonction : Auteur
Yvette Bordelon
- Fonction : Auteur
Hugo Botha
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382707
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Bradford Dickerson
- Fonction : Auteur
Kimiko Domoto-Reilly
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382708
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Julie Fields
- Fonction : Auteur
Tatiana Foroud
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1359527
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Ralitza Gavrilova
- Fonction : Auteur
Daniel Geschwind
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1175863
- ORCID : 0000-0003-2896-3450
Nupur Ghoshal
- Fonction : Auteur
- PersonId : 799133
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Jill Goldman
- Fonction : Auteur
Jonathon Graff-Radford
- Fonction : Auteur
Neill Graff-Radford
- Fonction : Auteur
Murray Grossman
- Fonction : Auteur
Matthew Hall
- Fonction : Auteur
Ging-Yuek Hsiung
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382709
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Edward Huey
- Fonction : Auteur
David Irwin
- Fonction : Auteur
David Jones
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382710
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Kejal Kantarci
- Fonction : Auteur
Daniel Kaufer
- Fonction : Auteur
David Knopman
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382711
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Walter Kremers
- Fonction : Auteur
Argentina Lario Lago
- Fonction : Auteur
Maria Lapid
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382712
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Maria Lapid
- Fonction : Auteur
Irene Litvan
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1382713
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Diane Lucente
- Fonction : Auteur
Ian Mackenzie
- Fonction : Auteur
Mario Mendez
- Fonction : Auteur
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Mario Mendez
- Fonction : Auteur
Carly Mester
- Fonction : Auteur
Bruce Miller
- Fonction : Auteur
Chiadi Onyike
- Fonction : Auteur
Chiadi Onyike
- Fonction : Auteur
Rosa Rademakers
- Fonction : Auteur
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Rosa Rademakers
- Fonction : Auteur
Vijay Ramanan
- Fonction : Auteur
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Vijay Ramanan
- Fonction : Auteur
Eliana Marisa Ramos
- Fonction : Auteur
Meghana Rao
- Fonction : Auteur
Katya Rascovsky
- Fonction : Auteur
Katherine Rankin
- Fonction : Auteur
Erik Roberson
- Fonction : Auteur
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Rodolfo Savica
- Fonction : Auteur
M Carmela Tartaglia
- Fonction : Auteur
Sandra Weintraub
- Fonction : Auteur
Sandra Weintraub
- Fonction : Auteur
Bonnie Wong
- Fonction : Auteur
David Cash
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1364325
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Arabella Bouzigues
- Fonction : Auteur
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Imogen Swift
- Fonction : Auteur
Georgia Peakman
- Fonction : Auteur
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Martina Bocchetta
- Fonction : Auteur
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Emily Todd
- Fonction : Auteur
Rhian Convery
- Fonction : Auteur
James Rowe
- Fonction : Auteur
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Barbara Borroni
- Fonction : Auteur
Daniela Galimberti
- Fonction : Auteur
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Pietro Tiraboschi
- Fonction : Auteur
Mario Masellis
- Fonction : Auteur
Elizabeth Finger
- Fonction : Auteur
John van Swieten
- Fonction : Auteur
Harro Seelaar
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1343222
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Lize Jiskoot
- Fonction : Auteur
Sandro Sorbi
- Fonction : Auteur
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Chris Butler
- Fonction : Auteur
Caroline Graff
- Fonction : Auteur
Alexander Gerhard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1365755
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Tobias Langheinrich
- Fonction : Auteur
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Robert Laforce
- Fonction : Auteur
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Raquel Sanchez-Valle
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1336817
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Alexandre de Mendonça
- Fonction : Auteur
Fermin Moreno
- Fonction : Auteur
Matthis Synofzik
- Fonction : Auteur
Rik Vandenberghe
- Fonction : Auteur
Simon Ducharme
- Fonction : Auteur
Johannes Levin
- Fonction : Auteur
Adrian Danek
- Fonction : Auteur
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Markus Otto
- Fonction : Auteur
Florence Pasquier
- Fonction : Auteur
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Isabel Santana
- Fonction : Auteur
John Kornak
- Fonction : Auteur
Bradley Boeve
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1275781
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Bradley Boeve
- Fonction : Auteur
Howard Rosen
- Fonction : Auteur
Jonathan Rohrer
- Fonction : Auteur
Adam. Boxer
- Fonction : Auteur
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M. Carmela Tartaglia
- Fonction : Auteur
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Adam. Boxer
- Fonction : Auteur
Liana Apostolova
- Fonction : Auteur
Sami Barmada
- Fonction : Auteur
Andrea Bozoki
- Fonction : Auteur
David Clark
- Fonction : Auteur
Giovanni Coppola
- Fonction : Auteur
Ryan Darby
- Fonction : Auteur
Dennis Dickson
- Fonction : Auteur
Kelley Faber
- Fonction : Auteur
Anne Fagan
- Fonction : Auteur
Douglas Galasko
- Fonction : Auteur
Ian Grant
- Fonction : Auteur
Eric Huang
- Fonction : Auteur
Diana Kerwin
- Fonction : Auteur
Suzee Lee
- Fonction : Auteur
Gabriel Leger
- Fonction : Auteur
Joseph Masdeux
- Fonction : Auteur
Scott Mcginnis
- Fonction : Auteur
M. Belen Pascual
- Fonction : Auteur
Peter Pressman
- Fonction : Auteur
Aaron Ritter
- Fonction : Auteur
William Seeley
- Fonction : Auteur
Jeremy Syrjanen
- Fonction : Auteur
Jack Taylor
- Fonction : Auteur
Aitana Sogorb Esteve
- Fonction : Auteur
Annabel Nelson
- Fonction : Auteur
Caroline Greaves
- Fonction : Auteur
David Thomas
- Fonction : Auteur
Hanya Benotmane
- Fonction : Auteur
Henrik Zetterberg
- Fonction : Auteur
Jennifer Nicholas
- Fonction : Auteur
Kiran Samra
- Fonction : Auteur
Rachelle Shafei
- Fonction : Auteur
Carolyn Timberlake
- Fonction : Auteur
Thomas Cope
- Fonction : Auteur
Timothy Rittman
- Fonction : Auteur
Alberto Benussi
- Fonction : Auteur
Enrico Premi
- Fonction : Auteur
Roberto Gasparotti
- Fonction : Auteur
Silvana Archetti
- Fonction : Auteur
Stefano Gazzina
- Fonction : Auteur
Valentina Cantoni
- Fonction : Auteur
Andrea Arighi
- Fonction : Auteur
Chiara Fenoglio
- Fonction : Auteur
Elio Scarpini
- Fonction : Auteur
Giorgio Fumagalli
- Fonction : Auteur
Vittoria Borracci
- Fonction : Auteur
Giacomina Rossi
- Fonction : Auteur
Giorgio Giaccone
- Fonction : Auteur
Giuseppe Di Fede
- Fonction : Auteur
Paola Caroppo
- Fonction : Auteur
Sara Prioni
- Fonction : Auteur
Veronica Redaelli
- Fonction : Auteur
David Tang-Wai
- Fonction : Auteur
Ekaterina Rogaeva
- Fonction : Auteur
Miguel Castelo-Branco
- Fonction : Auteur
Morris Freedman
- Fonction : Auteur
Ron Keren
- Fonction : Auteur
Sandra Black
- Fonction : Auteur
Sara Mitchell
- Fonction : Auteur
Christen Shoesmith
- Fonction : Auteur
Robart Bartha
- Fonction : Auteur
Jackie Poos
- Fonction : Auteur
Janne Papma
- Fonction : Auteur
Lucia Giannini
- Fonction : Auteur
Rick van Minkelen
- Fonction : Auteur
Yolande Pijnenburg
- Fonction : Auteur
Benedetta Nacmias
- Fonction : Auteur
Camilla Ferrari
- Fonction : Auteur
Cristina Polito
- Fonction : Auteur
Gemma Lombardi
- Fonction : Auteur
Valentina Bessi
- Fonction : Auteur
Michele Veldsman
- Fonction : Auteur
Christin Andersson
- Fonction : Auteur
Hakan Thonberg
- Fonction : Auteur
Linn Öijerstedt
- Fonction : Auteur
Vesna Jelic
- Fonction : Auteur
Paul Thompson
- Fonction : Auteur
Albert Lladó
- Fonction : Auteur
Anna Antonell
- Fonction : Auteur
Jaume Olives
- Fonction : Auteur
Mircea Balasa
- Fonction : Auteur
Nuria Bargalló
- Fonction : Auteur
Sergi Borrego-Ecija
- Fonction : Auteur
Ana Verdelho
- Fonction : Auteur
Carolina Maruta
- Fonction : Auteur
Catarina Ferreira
- Fonction : Auteur
Gabriel Miltenberger
- Fonction : Auteur
Frederico Simões Do Couto
- Fonction : Auteur
Alazne Gabilondo
- Fonction : Auteur
Ana Gorostidi
- Fonction : Auteur
Jorge Villanua
- Fonction : Auteur
Marta Cañada
- Fonction : Auteur
Mikel Tainta
- Fonction : Auteur
Miren Zulaica
- Fonction : Auteur
Myriam Barandiaran
- Fonction : Auteur
Patricia Alves
- Fonction : Auteur
Benjamin Bender
- Fonction : Auteur
Carlo Wilke
- Fonction : Auteur
Lisa Graf
- Fonction : Auteur
Annick Vogels
- Fonction : Auteur
Mathieu Vandenbulcke
- Fonction : Auteur
Philip van Damme
- Fonction : Auteur
Rose Bruffaerts
- Fonction : Auteur
Koen Poesen
- Fonction : Auteur
Pedro Rosa-Neto
- Fonction : Auteur
Serge Gauthier
- Fonction : Auteur
Agnès Camuzat
- Fonction : Auteur
Alexis Brice
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1104774
- ORCID : 0000-0002-0941-3990
- IdRef : 050512935
Anne Bertrand
- Fonction : Auteur
Aurélie Funkiewiez
- Fonction : Auteur
Daisy Rinaldi
- Fonction : Auteur
Dario Saracino
- Fonction : Auteur
Olivier Colliot
- Fonction : Auteur
Sabrina Sayah
- Fonction : Auteur
Catharina Prix
- Fonction : Auteur
Elisabeth Wlasich
- Fonction : Auteur
Olivia Wagemann
- Fonction : Auteur
Sandra Loosli
- Fonction : Auteur
Sonja Schönecker
- Fonction : Auteur
Tobias Hoegen
- Fonction : Auteur
Jolina Lombardi
- Fonction : Auteur
Sarah Anderl-Straub
- Fonction : Auteur
Adeline Rollin
- Fonction : Auteur
Gregory Kuchcinski
- Fonction : Auteur
Maxime Bertoux
- Fonction : Auteur
Thibaud Lebouvier
- Fonction : Auteur
- PersonId : 754049
- IdHAL : thibaud-lebouvier
- ORCID : 0000-0002-6630-394X
- IdRef : 177112190
Vincent Deramecourt
- Fonction : Auteur
Beatriz Santiago
- Fonction : Auteur
Diana Duro
- Fonction : Auteur
Maria João Leitão
- Fonction : Auteur
Maria Rosario Almeida
- Fonction : Auteur
Miguel Tábuas-Pereira
- Fonction : Auteur
Sónia Afonso
- Fonction : Auteur
Résumé
Unlike familial Alzheimer's disease, we have been unable to accurately predict symptom onset in presymptomatic familial frontotemporal dementia (f-FTD) mutation carriers, which is a major hurdle to designing disease prevention trials. We developed multimodal models for f-FTD disease progression and estimated clinical trial sample sizes in C9orf72, GRN and MAPT mutation carriers. Models included longitudinal clinical and neuropsychological scores, regional brain volumes and plasma neurofilament light chain (NfL) in 796 carriers and 412 noncarrier controls. We found that the temporal ordering of clinical and biomarker progression differed by genotype. In prevention-trial simulations using model-based patient selection, atrophy and NfL were the best endpoints, whereas clinical measures were potential endpoints in early symptomatic trials. f-FTD prevention trials are feasible but will likely require global recruitment efforts. These disease progression models will facilitate the planning of f-FTD clinical trials, including the selection of optimal endpoints and enrollment criteria to maximize power to detect treatment effects.