Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects
Christian R Marshall
,
Daniel P Howrigan
,
Daniele Merico
,
Bhooma Thiruvahindrapuram
,
Wenting Wu
,
Douglas S Greer
,
Danny Antaki
,
Aniket Shetty
,
Peter A Holmans
,
Dalila Pinto
,
Madhusudan Gujral
,
William M Brandler
,
Dheeraj Malhotra
,
Zhouzhi Wang
,
Karin V Fuentes Fajarado
,
Michelle S Maile
,
Stephan Ripke
,
Ingrid Agartz
,
Margot Albus
,
Madeline Alexander
,
Farooq Amin
,
Joshua Atkins
,
Silviu A Bacanu
,
Richard A Belliveau
,
Sarah E Bergen
,
Marcelo Bertalan
,
Elizabeth Bevilacqua
,
Tim B Bigdeli
,
Donald W Black
,
Richard Bruggeman
,
Nancy G Buccola
,
Randy L Buckner
,
Brendan Bulik-Sullivan
,
William Byerley
,
Wiepke Cahn
,
Guiqing Cai
,
Murray J Cairns
,
Dominique Campion
,
Rita M Cantor
,
Vaughan J Carr
,
Noa Carrera
,
Stanley V Catts
,
Kimberley D Chambert
,
Wei Cheng
,
C. Robert Cloninger
,
David Cohen
(1)
,
Paul Cormican
,
Nick Craddock
,
Benedicto Crespo-Facorro
,
James J Crowley
,
David Curtis
,
Michael Davidson
,
Kenneth L Davis
,
Franziska Degenhardt
,
Jurgen del Favero
,
Lynn E Delisi
,
Dimitris Dikeos
,
Timothy Dinan
,
Srdjan Djurovic
,
Gary Donohoe
,
Elodie Drapeau
,
Jubao Duan
,
Frank Dudbridge
,
Peter Eichhammer
,
Johan Eriksson
,
Valentina Escott-Price
,
Laurent Essioux
,
Ayman H Fanous
,
Kai-How Farh
,
Martilias S Farrell
,
Josef Frank
,
Lude Franke
,
Robert Freedman
,
Nelson B Freimer
,
Joseph I Friedman
,
Andreas J Forstner
,
Menachem Fromer
,
Giulio Genovese
,
Lyudmila Georgieva
,
Elliot S Gershon
,
Ina Giegling
,
Paola Giusti-Rodríguez
,
Stephanie Godard
(2, 3)
,
Jacqueline I Goldstein
,
Jacob Gratten
,
Lieuwe de Haan
,
Marian L Hamshere
,
Mark Hansen
,
Thomas Hansen
,
Vahram Haroutunian
,
Annette M Hartmann
,
Frans A Henskens
,
Stefan Herms
,
Joel N Hirschhorn
,
Per Hoffmann
,
Andrea Hofman
,
Hailiang Huang
,
Masashi Ikeda
,
Inge Joa
,
Anna K Kähler
,
René S Kahn
,
Luba Kalaydjieva
,
Juha Karjalainen
,
David Kavanagh
,
Matthew C Keller
,
Brian J Kelly
,
James L Kennedy
,
Yunjung Kim
,
James A Knowles
,
Bettina Konte
,
Claudine Laurent
(3)
,
Phil Lee
,
S. Hong Lee
,
Sophie E Legge
,
Bernard Lerer
,
Deborah L Levy
,
Kung-Yee Liang
,
Jeffrey Lieberman
,
Jouko Lönnqvist
,
Carmel M Loughland
,
Patrik K.E. Magnusson
,
Brion S Maher
,
Wolfgang Maier
,
Jacques Mallet
(3, 4, 5)
,
Manuel Mattheisen
,
Morten Mattingsdal
,
Robert W Mccarley
,
Colm McDonald
,
Andrew M Mcintosh
,
Sandra Meier
,
Carin J Meijer
,
Ingrid Melle
,
Raquelle I Mesholam-Gately
,
Andres Metspalu
,
Patricia T Michie
,
Lili Milani
,
Vihra Milanova
,
Younes Mokrab
,
Derek W Morris
,
Bertram Müller-Myhsok
,
Kieran C Murphy
,
Robin M Murray
,
Inez Myin-Germeys
,
Igor Nenadic
,
Deborah A Nertney
,
Gerald Nestadt
,
Kristin K Nicodemus
,
Laura Nisenbaum
,
Annelie Nordin
,
Eadbhard O’callaghan
,
Colm O’dushlaine
,
Sang-Yun Oh
,
Ann Olincy
,
Line Olsen
,
F. Anthony O’neill
,
Jim van Os
,
Christos Pantelis
,
George N Papadimitriou
,
Elena Parkhomenko
,
Michele T Pato
,
Tiina Paunio
,
Diana O Perkins
,
Tune H Pers
,
Olli Pietiläinen
,
Jonathan Pimm
,
Andrew J Pocklington
,
John Powell
,
Alkes Price
,
Ann E Pulver
,
Shaun M Purcell
,
Digby Quested
,
Henrik B Rasmussen
,
Abraham Reichenberg
,
Mark A Reimers
,
Alexander L Richards
,
Joshua L Roffman
,
Panos Roussos
,
Douglas M Ruderfer
,
Veikko Salomaa
,
Alan R Sanders
,
Adam Savitz
,
Ulrich Schall
,
Thomas G Schulze
,
Sibylle G Schwab
,
Edward M Scolnick
,
Rodney J Scott
,
Larry J Seidman
,
Jianxin Shi
,
Jeremy M Silverman
,
Jordan W Smoller
,
Erik Söderman
,
Chris C.A. Spencer
,
Eli A Stahl
,
Eric Strengman
,
Jana Strohmaier
,
T. Scott Stroup
,
Jaana Suvisaari
,
Dragan M Svrakic
,
Jin P Szatkiewicz
,
Srinivas Thirumalai
,
Paul A Tooney
,
Juha Veijola
,
Peter M Visscher
,
John Waddington
,
Dermot Walsh
,
Bradley T Webb
,
Mark Weiser
,
Dieter B Wildenauer
,
Nigel M Williams
,
Stephanie Williams
,
Stephanie H Witt
,
Aaron R Wolen
,
Brandon K Wormley
,
Naomi R Wray
,
Jing Qin Wu
,
Clement C Zai
,
Rolf Adolfsson
,
Ole A Andreassen
,
Douglas H.R. Blackwood
,
Elvira Bramon
,
Joseph D Buxbaum
,
Sven Cichon
,
David A Collier
,
Aiden Corvin
,
Mark J Daly
,
Ariel Darvasi
,
Enrico Domenici
,
Tõnu Esko
,
Pablo V Gejman
,
Michael Gill
,
Hugh Gurling
,
Christina M Hultman
,
Nakao Iwata
,
Assen V Jablensky
,
Erik G Jönsson
,
Kenneth S Kendler
,
George Kirov
,
Jo Knight
,
Douglas F Levinson
,
Qingqin S Li
,
Steven A Mccarroll
,
Andrew Mcquillin
,
Jennifer L Moran
,
Bryan J Mowry
,
Markus M Nöthen
,
Roel A Ophoff
,
Michael J Owen
,
Aarno Palotie
,
Carlos N Pato
,
Tracey L Petryshen
,
Danielle Posthuma
,
Marcella Rietschel
,
Brien P Riley
,
Dan Rujescu
,
Pamela Sklar
,
David St. Clair
,
James T.R. Walters
,
Thomas Werge
,
Patrick F Sullivan
,
Michael O’donovan
,
Stephen W Scherer
,
Benjamin M Neale
,
Jonathan Sebat
,
C Robert Cloninger
,
S Hong Lee
,
Patrik K E Magnusson
,
Eadbhard O'Callaghan
,
Colm O'Dushlaine
,
F Anthony O'Neill
,
Chris C A Spencer
,
T Scott Stroup
,
Douglas H R Blackwood
,
David St Clair
,
James T R Walters
,
Michael C O'Donovan
Christian R Marshall
- Fonction : Auteur
Daniel P Howrigan
- Fonction : Auteur
Daniele Merico
- Fonction : Auteur
Bhooma Thiruvahindrapuram
- Fonction : Auteur
Wenting Wu
- Fonction : Auteur
Douglas S Greer
- Fonction : Auteur
Danny Antaki
- Fonction : Auteur
Aniket Shetty
- Fonction : Auteur
Peter A Holmans
- Fonction : Auteur
Dalila Pinto
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1385915
- ORCID : 0000-0002-8769-0846
Madhusudan Gujral
- Fonction : Auteur
William M Brandler
- Fonction : Auteur
Dheeraj Malhotra
- Fonction : Auteur
Zhouzhi Wang
- Fonction : Auteur
Karin V Fuentes Fajarado
- Fonction : Auteur
Michelle S Maile
- Fonction : Auteur
Stephan Ripke
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1361601
- ORCID : 0000-0003-3622-835X
Ingrid Agartz
- Fonction : Auteur
Margot Albus
- Fonction : Auteur
Madeline Alexander
- Fonction : Auteur
Farooq Amin
- Fonction : Auteur
Joshua Atkins
- Fonction : Auteur
Silviu A Bacanu
- Fonction : Auteur
Richard A Belliveau
- Fonction : Auteur
Sarah E Bergen
- Fonction : Auteur
Marcelo Bertalan
- Fonction : Auteur
Elizabeth Bevilacqua
- Fonction : Auteur
Tim B Bigdeli
- Fonction : Auteur
Donald W Black
- Fonction : Auteur
Richard Bruggeman
- Fonction : Auteur
Nancy G Buccola
- Fonction : Auteur
Randy L Buckner
- Fonction : Auteur
Brendan Bulik-Sullivan
- Fonction : Auteur
William Byerley
- Fonction : Auteur
Wiepke Cahn
- Fonction : Auteur
Guiqing Cai
- Fonction : Auteur
Murray J Cairns
- Fonction : Auteur
Dominique Campion
- Fonction : Auteur
Rita M Cantor
- Fonction : Auteur
Vaughan J Carr
- Fonction : Auteur
Noa Carrera
- Fonction : Auteur
Stanley V Catts
- Fonction : Auteur
Kimberley D Chambert
- Fonction : Auteur
Wei Cheng
- Fonction : Auteur
C. Robert Cloninger
- Fonction : Auteur
Paul Cormican
- Fonction : Auteur
Nick Craddock
- Fonction : Auteur
Benedicto Crespo-Facorro
- Fonction : Auteur
James J Crowley
- Fonction : Auteur
David Curtis
- Fonction : Auteur
Michael Davidson
- Fonction : Auteur
Kenneth L Davis
- Fonction : Auteur
Franziska Degenhardt
- Fonction : Auteur
Jurgen del Favero
- Fonction : Auteur
Lynn E Delisi
- Fonction : Auteur
Dimitris Dikeos
- Fonction : Auteur
Timothy Dinan
- Fonction : Auteur
Srdjan Djurovic
- Fonction : Auteur
Gary Donohoe
- Fonction : Auteur
Elodie Drapeau
- Fonction : Auteur
Jubao Duan
- Fonction : Auteur
Frank Dudbridge
- Fonction : Auteur
Peter Eichhammer
- Fonction : Auteur
Johan Eriksson
- Fonction : Auteur
Valentina Escott-Price
- Fonction : Auteur
Laurent Essioux
- Fonction : Auteur
Ayman H Fanous
- Fonction : Auteur
Kai-How Farh
- Fonction : Auteur
Martilias S Farrell
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1385916
- ORCID : 0000-0002-9520-6209
Josef Frank
- Fonction : Auteur
- PersonId : 769356
- ORCID : 0000-0003-4867-9465
Lude Franke
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1215630
- ORCID : 0000-0002-5159-8802
Robert Freedman
- Fonction : Auteur
Nelson B Freimer
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1362932
- ORCID : 0000-0003-3586-6587
Joseph I Friedman
- Fonction : Auteur
Andreas J Forstner
- Fonction : Auteur
Menachem Fromer
- Fonction : Auteur
Giulio Genovese
- Fonction : Auteur
Lyudmila Georgieva
- Fonction : Auteur
Elliot S Gershon
- Fonction : Auteur
Ina Giegling
- Fonction : Auteur
Paola Giusti-Rodríguez
- Fonction : Auteur
Jacqueline I Goldstein
- Fonction : Auteur
Jacob Gratten
- Fonction : Auteur
Lieuwe de Haan
- Fonction : Auteur
Marian L Hamshere
- Fonction : Auteur
Mark Hansen
- Fonction : Auteur
Thomas Hansen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 823500
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Vahram Haroutunian
- Fonction : Auteur
Annette M Hartmann
- Fonction : Auteur
Frans A Henskens
- Fonction : Auteur
Stefan Herms
- Fonction : Auteur
Joel N Hirschhorn
- Fonction : Auteur
Per Hoffmann
- Fonction : Auteur
Andrea Hofman
- Fonction : Auteur
Hailiang Huang
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1231871
- ORCID : 0000-0003-1461-5762
Masashi Ikeda
- Fonction : Auteur
Inge Joa
- Fonction : Auteur
Anna K Kähler
- Fonction : Auteur
René S Kahn
- Fonction : Auteur
Luba Kalaydjieva
- Fonction : Auteur
Juha Karjalainen
- Fonction : Auteur
David Kavanagh
- Fonction : Auteur
Matthew C Keller
- Fonction : Auteur
Brian J Kelly
- Fonction : Auteur
James L Kennedy
- Fonction : Auteur
Yunjung Kim
- Fonction : Auteur
James A Knowles
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1385917
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Bettina Konte
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1377314
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Claudine Laurent
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1411424
- IdHAL : claudinelaurent-levinson
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Phil Lee
- Fonction : Auteur
S. Hong Lee
- Fonction : Auteur
Sophie E Legge
- Fonction : Auteur
Bernard Lerer
- Fonction : Auteur
Deborah L Levy
- Fonction : Auteur
Kung-Yee Liang
- Fonction : Auteur
Jeffrey Lieberman
- Fonction : Auteur
Jouko Lönnqvist
- Fonction : Auteur
Carmel M Loughland
- Fonction : Auteur
Patrik K.E. Magnusson
- Fonction : Auteur
Brion S Maher
- Fonction : Auteur
Wolfgang Maier
- Fonction : Auteur
Manuel Mattheisen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1385918
- ORCID : 0000-0002-8442-493X
Morten Mattingsdal
- Fonction : Auteur
Robert W Mccarley
- Fonction : Auteur
Colm McDonald
- Fonction : Auteur
Andrew M Mcintosh
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1178325
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Sandra Meier
- Fonction : Auteur
Carin J Meijer
- Fonction : Auteur
Ingrid Melle
- Fonction : Auteur
Raquelle I Mesholam-Gately
- Fonction : Auteur
Andres Metspalu
- Fonction : Auteur
Patricia T Michie
- Fonction : Auteur
Lili Milani
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1231892
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Vihra Milanova
- Fonction : Auteur
Younes Mokrab
- Fonction : Auteur
Derek W Morris
- Fonction : Auteur
Bertram Müller-Myhsok
- Fonction : Auteur
Kieran C Murphy
- Fonction : Auteur
Robin M Murray
- Fonction : Auteur
Inez Myin-Germeys
- Fonction : Auteur
Igor Nenadic
- Fonction : Auteur
Deborah A Nertney
- Fonction : Auteur
Gerald Nestadt
- Fonction : Auteur
Kristin K Nicodemus
- Fonction : Auteur
Laura Nisenbaum
- Fonction : Auteur
Annelie Nordin
- Fonction : Auteur
Eadbhard O’callaghan
- Fonction : Auteur
Colm O’dushlaine
- Fonction : Auteur
Sang-Yun Oh
- Fonction : Auteur
Ann Olincy
- Fonction : Auteur
Line Olsen
- Fonction : Auteur
F. Anthony O’neill
- Fonction : Auteur
Jim van Os
- Fonction : Auteur
Christos Pantelis
- Fonction : Auteur
George N Papadimitriou
- Fonction : Auteur
Elena Parkhomenko
- Fonction : Auteur
Michele T Pato
- Fonction : Auteur
Tiina Paunio
- Fonction : Auteur
Diana O Perkins
- Fonction : Auteur
Tune H Pers
- Fonction : Auteur
Olli Pietiläinen
- Fonction : Auteur
Jonathan Pimm
- Fonction : Auteur
Andrew J Pocklington
- Fonction : Auteur
John Powell
- Fonction : Auteur
Alkes Price
- Fonction : Auteur
Ann E Pulver
- Fonction : Auteur
Shaun M Purcell
- Fonction : Auteur
Digby Quested
- Fonction : Auteur
Henrik B Rasmussen
- Fonction : Auteur
Abraham Reichenberg
- Fonction : Auteur
Mark A Reimers
- Fonction : Auteur
Alexander L Richards
- Fonction : Auteur
Joshua L Roffman
- Fonction : Auteur
Panos Roussos
- Fonction : Auteur
Douglas M Ruderfer
- Fonction : Auteur
Veikko Salomaa
- Fonction : Auteur
Alan R Sanders
- Fonction : Auteur
Adam Savitz
- Fonction : Auteur
Ulrich Schall
- Fonction : Auteur
Thomas G Schulze
- Fonction : Auteur
Sibylle G Schwab
- Fonction : Auteur
Edward M Scolnick
- Fonction : Auteur
Rodney J Scott
- Fonction : Auteur
Larry J Seidman
- Fonction : Auteur
Jianxin Shi
- Fonction : Auteur
Jeremy M Silverman
- Fonction : Auteur
Jordan W Smoller
- Fonction : Auteur
Erik Söderman
- Fonction : Auteur
Chris C.A. Spencer
- Fonction : Auteur
Eli A Stahl
- Fonction : Auteur
Eric Strengman
- Fonction : Auteur
Jana Strohmaier
- Fonction : Auteur
T. Scott Stroup
- Fonction : Auteur
Jaana Suvisaari
- Fonction : Auteur
Dragan M Svrakic
- Fonction : Auteur
Jin P Szatkiewicz
- Fonction : Auteur
Srinivas Thirumalai
- Fonction : Auteur
Paul A Tooney
- Fonction : Auteur
Juha Veijola
- Fonction : Auteur
Peter M Visscher
- Fonction : Auteur
John Waddington
- Fonction : Auteur
Dermot Walsh
- Fonction : Auteur
Bradley T Webb
- Fonction : Auteur
Mark Weiser
- Fonction : Auteur
Dieter B Wildenauer
- Fonction : Auteur
Nigel M Williams
- Fonction : Auteur
Stephanie Williams
- Fonction : Auteur
Stephanie H Witt
- Fonction : Auteur
Aaron R Wolen
- Fonction : Auteur
Brandon K Wormley
- Fonction : Auteur
Naomi R Wray
- Fonction : Auteur
Jing Qin Wu
- Fonction : Auteur
Clement C Zai
- Fonction : Auteur
Rolf Adolfsson
- Fonction : Auteur
Ole A Andreassen
- Fonction : Auteur
Douglas H.R. Blackwood
- Fonction : Auteur
Elvira Bramon
- Fonction : Auteur
Joseph D Buxbaum
- Fonction : Auteur
Sven Cichon
- Fonction : Auteur
David A Collier
- Fonction : Auteur
Aiden Corvin
- Fonction : Auteur
Mark J Daly
- Fonction : Auteur
Ariel Darvasi
- Fonction : Auteur
Enrico Domenici
- Fonction : Auteur
Tõnu Esko
- Fonction : Auteur
Pablo V Gejman
- Fonction : Auteur
Michael Gill
- Fonction : Auteur
Hugh Gurling
- Fonction : Auteur
Christina M Hultman
- Fonction : Auteur
Nakao Iwata
- Fonction : Auteur
Assen V Jablensky
- Fonction : Auteur
Erik G Jönsson
- Fonction : Auteur
Kenneth S Kendler
- Fonction : Auteur
George Kirov
- Fonction : Auteur
Jo Knight
- Fonction : Auteur
Douglas F Levinson
- Fonction : Auteur
Qingqin S Li
- Fonction : Auteur
Steven A Mccarroll
- Fonction : Auteur
Andrew Mcquillin
- Fonction : Auteur
Jennifer L Moran
- Fonction : Auteur
Bryan J Mowry
- Fonction : Auteur
Markus M Nöthen
- Fonction : Auteur
Roel A Ophoff
- Fonction : Auteur
Michael J Owen
- Fonction : Auteur
Aarno Palotie
- Fonction : Auteur
Carlos N Pato
- Fonction : Auteur
Tracey L Petryshen
- Fonction : Auteur
Danielle Posthuma
- Fonction : Auteur
Marcella Rietschel
- Fonction : Auteur
Brien P Riley
- Fonction : Auteur
Dan Rujescu
- Fonction : Auteur
Pamela Sklar
- Fonction : Auteur
David St. Clair
- Fonction : Auteur
James T.R. Walters
- Fonction : Auteur
Thomas Werge
- Fonction : Auteur
Patrick F Sullivan
- Fonction : Auteur
Michael O’donovan
- Fonction : Auteur
Stephen W Scherer
- Fonction : Auteur
Benjamin M Neale
- Fonction : Auteur
Jonathan Sebat
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1385919
- ORCID : 0000-0002-9087-526X
C Robert Cloninger
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1385920
- ORCID : 0000-0003-3096-4807
S Hong Lee
- Fonction : Auteur
Patrik K E Magnusson
- Fonction : Auteur
Eadbhard O'Callaghan
- Fonction : Auteur
Colm O'Dushlaine
- Fonction : Auteur
F Anthony O'Neill
- Fonction : Auteur
Chris C A Spencer
- Fonction : Auteur
T Scott Stroup
- Fonction : Auteur
Douglas H R Blackwood
- Fonction : Auteur
David St Clair
- Fonction : Auteur
James T R Walters
- Fonction : Auteur
Michael C O'Donovan
- Fonction : Auteur
Résumé
Copy number variants (CNVs) have been strongly implicated in the genetic etiology of schizophrenia (SCZ). However, genome-wide investigation of the contribution of CNV to risk has been hampered by limited sample sizes. We sought to address this obstacle by applying a centralized analysis pipeline to a SCZ cohort of 21,094 cases and 20,227 controls. A global enrichment of CNV burden was observed in cases (odds ratio (OR) = 1.11, P = 5.7 × 10-15), which persisted after excluding loci implicated in previous studies (OR = 1.07, P = 1.7 × 10-6). CNV burden was enriched for genes associated with synaptic function (OR = 1.68, P = 2.8 × 10-11) and neurobehavioral phenotypes in mouse (OR = 1.18, P = 7.3 × 10-5). Genome-wide significant evidence was obtained for eight loci, including 1q21.1, 2p16.3 (NRXN1), 3q29, 7q11.2, 15q13.3, distal 16p11.2, proximal 16p11.2 and 22q11.2. Suggestive support was found for eight additional candidate susceptibility and protective loci, which consisted predominantly of CNVs mediated by nonallelic homologous recombination.
Domaines
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