<i>ARF1</i>-related disorder: phenotypic and molecular spectrum - Sorbonne Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of Medical Genetics Année : 2023

ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum

Ben Pode-Shakked
Sophie Naudion
  • Fonction : Auteur
Vincent Michaud
Benoit Arveiler
  • Fonction : Auteur
Patricia Fergelot
  • Fonction : Auteur
Jean Delmas
Boris Keren
  • Fonction : Auteur
Céline Poirsier
  • Fonction : Auteur
Fowzan S Alkuraya
Brahim Tabarki
  • Fonction : Auteur
Eric Bend
Kellie Davis
  • Fonction : Auteur
Martina Bebin
Michelle L Thompson
Emily M Bryant
Matias Wagner
Iris Hannibal
  • Fonction : Auteur
Jerica Lenberg
  • Fonction : Auteur
Martin Krenn
Kristen M Wigby
  • Fonction : Auteur
Jennifer R Friedman
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Maria Iascone
Anna Cereda
Térence Miao
  • Fonction : Auteur
Eric Leguern
Emanuela Argilli
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Elliott Sherr
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Oana Caluseriu
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Timothy Tidwell
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Pinar Bayrak-Toydemir
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Caroline Hagedorn
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Melanie Brugger
Katharina Vill
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Wendy Chung
Kathryn N Weaver
Joshua W Owens
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Ammar Husami
Bimal P Chaudhari
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Brandon S Stone
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Katie Burns
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Rachel Li
  • Fonction : Auteur
Iris M de Lange
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Margaux Biehler
  • Fonction : Auteur
Emmanuelle Ginglinger
  • Fonction : Auteur
Bénédicte Gérard
  • Fonction : Auteur
Rolf W Stottmann
  • Fonction : Auteur
Aurélien Trimouille

Résumé

Purpose ARF1 was previously implicated in periventricular nodular heterotopia (PVNH) in only five individuals and systematic clinical characterisation was not available. The aim of this study is to provide a comprehensive description of the phenotypic and genotypic spectrum of ARF1-related neurodevelopmental disorder. Methods We collected detailed phenotypes of an international cohort of individuals (n=17) with ARF1 variants assembled through the GeneMatcher platform. Missense variants were structurally modelled, and the impact of several were functionally validated. Results De novo variants (10 missense, 1 frameshift, 1 splice altering resulting in 9 residues insertion) in ARF1 were identified among 17 unrelated individuals. Detailed phenotypes included intellectual disability (ID), microcephaly, seizures and PVNH. No specific facial characteristics were consistent across all cases, however microretrognathia was common. Various hearing and visual defects were recurrent, and interestingly, some inflammatory features were reported. MRI of the brain frequently showed abnormalities consistent with a neuronal migration disorder. Conclusion We confirm the role of ARF1 in an autosomal dominant syndrome with a phenotypic spectrum including severe ID, microcephaly, seizures and PVNH due to impaired neuronal migration.
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Dates et versions

hal-04191246 , version 1 (30-08-2023)

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Citer

Jean-Madeleine de Sainte Agathe, Ben Pode-Shakked, Sophie Naudion, Vincent Michaud, Benoit Arveiler, et al.. ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum. Journal of Medical Genetics, 2023, ⟨10.1136/jmg-2022-108803⟩. ⟨hal-04191246⟩
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