Motor symptoms in genetic frontotemporal dementia: developing a new module for clinical rating scales - Sorbonne Université Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Journal of Neurology Année : 2022

Motor symptoms in genetic frontotemporal dementia: developing a new module for clinical rating scales

Kiran Samra , Amy M Macdougall , Georgia Peakman , Arabella Bouzigues , Martina Bocchetta , David M Cash , Caroline V Greaves , Rhian S Convery , John C van Swieten , Lize Jiskoot , Harro Seelaar , Fermin Moreno , Raquel Sanchez-Valle , Robert Laforce , Caroline Graff , Mario Masellis , Carmela Tartaglia , James B Rowe , Barbara Borroni , Elizabeth Finger , Matthis Synofzik , Daniela Galimberti , Rik Vandenberghe , Alexandre de Mendonça , Chris R Butler , Alexander Gerhard , Simon Ducharme , Isabelle Le Ber (1) , Pietro Tiraboschi , Isabel Santana , Florence Pasquier (2) , Johannes Levin , Markus Otto , Sandro Sorbi , Jonathan D Rohrer , Lucy L Russell , Annabel Nelson , Martina Bocchetta , David M Cash , David L Thomas , Emily Todd , Hanya Benotmane , Jennifer Nicholas , Kiran Samra , Rachelle Shafei , Carolyn Timberlake , Thomas Cope , Timothy Rittman , Alberto Benussi , Enrico Premi , Roberto Gasparotti , Silvana Archetti , Stefano Gazzina , Valentina Cantoni , Andrea Arighi , Chiara Fenoglio , Giorgio Fumagalli , Vittoria Borracci , Giacomina Rossi , Giorgio Giaccone , Giuseppe Di Fede , Paola Caroppo , Pietro Tiraboschi , Sara Prioni , Veronica Redaelli , David Tang-Wai , Ekaterina Rogaeva , Miguel Castelo-Branco , Morris Freedman , Ron Keren , Sandra Black , Sara Mitchell , Christen Shoesmith , Robart Bartha , Rosa Rademakers , Jackie Poos , Janne M Papma , Lucia Giannini , Rick van Minkelen , Yolande Pijnenburg , Benedetta Nacmias , Camilla Ferrari , Cristina Polito , Gemma Lombardi , Valentina Bessi , Michele Veldsman , Christin Andersson , Hakan Thonberg , Linn Öijerstedt , Vesna Jelic , Paul Thompson , Tobias Langheinrich , Albert Lladó , Anna Antonell , Jaume Olives , Mircea Balasa , Nuria Bargalló , Sergi Borrego-Ecija , Ana Verdelho , Carolina Maruta , Catarina B Ferreira , Gabriel Miltenberger , Frederico Simões Do Couto , Alazne Gabilondo , Ana Gorostidi , Jorge Villanua , Marta Cañada , Mikel Tainta , Miren Zulaica , Myriam Barandiaran , Patricia Alves , Benjamin Bender , Carlo Wilke , Lisa Graf , Annick Vogels , Mathieu Vandenbulcke , Philip van Damme , Rose Bruffaerts , Koen Poesen , Pedro Rosa-Neto , Serge Gauthier , Agnès Camuzat , Alexis Brice , Anne Bertrand , Aurélie Funkiewiez , Daisy Rinaldi , Dario Saracino , Olivier Colliot , Sabrina Sayah , Catharina Prix , Elisabeth Wlasich , Olivia Wagemann , Sandra Loosli , Sonja Schönecker , Tobias Hoegen , Jolina Lombardi , Sarah Anderl-Straub , Adeline Rollin , Gregory Kuchcinski , Maxime Bertoux , Thibaud Lebouvier , Vincent Deramecourt , Beatriz Santiago , Diana Duro , Maria João Leitão , Maria Rosario Almeida , Miguel Tábuas-Pereira , Sónia Afonso
Kiran Samra
Amy M Macdougall
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Georgia Peakman
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Arabella Bouzigues
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Martina Bocchetta
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David M Cash
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Caroline V Greaves
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Rhian S Convery
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John C van Swieten
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Lize Jiskoot
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Harro Seelaar
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Fermin Moreno
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Raquel Sanchez-Valle
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Mario Masellis
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Carmela Tartaglia
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Simon Ducharme
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Martina Bocchetta
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David M Cash
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Kiran Samra
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Carolyn Timberlake
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Thomas Cope
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Timothy Rittman
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Beatriz Santiago
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Diana Duro
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Maria João Leitão
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Maria Rosario Almeida
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Miguel Tábuas-Pereira
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Sónia Afonso
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Résumé

Objective: To investigate the optimal method of adding motor features to a clinical rating scale for frontotemporal dementia (FTD). Methods: Eight hundred and thirty-two participants from the international multicentre Genetic FTD Initiative (GENFI) study were recruited: 522 mutation carriers (with C9orf72, GRN and MAPT mutations) and 310 mutation-negative controls. A standardised clinical questionnaire was used to assess eight motor symptoms (dysarthria, dysphagia, tremor, slowness, weakness, gait disorder, falls and functional difficulties using hands). Frequency and severity of each motor symptom was assessed, and a principal component analysis (PCA) was performed to identify how the different motor symptoms loaded together. Finally, addition of a motor component to the CDR® plus NACC FTLD was investigated (CDR® plus NACC FTLD-M). Results: 24.3% of mutation carriers had motor symptoms (31.7% C9orf72, 18.8% GRN, 19.3% MAPT) compared to 6.8% of controls. Slowness and gait disorder were the commonest in all genetic groups while tremor and falls were the least frequent. Symptom severity scores were similar to equivalent physical motor examination scores. PCA revealed that all motor symptoms loaded together so a single additional motor component was added to the CDR® plus NACC FTLD to form the CDR® plus NACC FTLD-M. Individual global scores were more severe with the CDR® plus NACC FTLD-M, and no patients with a clinically diagnosed motor disorder (ALS/FTD-ALS or parkinsonism) were classified anymore as asymptomatic (unlike the CDR® plus NACC FTLD alone). Conclusions: Motor features are present in mutation carriers at all disease stages across all three genetic groups. Inclusion of motor symptoms in a rating scale that can be used in future clinical trials will not only ensure a more accurate severity measure is recorded but that a wider spectrum of FTD phenotypes can be included in the same trial.
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Citer

Kiran Samra, Amy M Macdougall, Georgia Peakman, Arabella Bouzigues, Martina Bocchetta, et al.. Motor symptoms in genetic frontotemporal dementia: developing a new module for clinical rating scales. Journal of Neurology, 2022, 270 (3), pp.1466-1477. ⟨10.1007/s00415-022-11442-y⟩. ⟨hal-04410050⟩
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