NfL and pNfH are increased in Friedreich’s ataxia - Sorbonne Université
Article Dans Une Revue Journal of Neurology Année : 2020

NfL and pNfH are increased in Friedreich’s ataxia

Stefanie Nicole Hayer
  • Fonction : Auteur
Inga Liepelt
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1359579
Christian Barro
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1359580
Carlo Wilke
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1359581
Jens Kuhle
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1359582
Peter Martus
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1359583
Ludger Schöls
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1359584
Bernhard Schulz Jörg
  • Fonction : Auteur
Kathrin Reetz
  • Fonction : Auteur
Kathrin Fedosov
  • Fonction : Auteur
Claire Didszun
  • Fonction : Auteur
Thomas Klockgether
  • Fonction : Auteur
Ilaria Giordano
  • Fonction : Auteur
Massimo Pandolfo
  • Fonction : Auteur
Chantal Depondt
  • Fonction : Auteur
Myriam Rai
  • Fonction : Auteur
Sylvia Boesch
  • Fonction : Auteur
Wolfgang Nachbauer
  • Fonction : Auteur
Elisabetta Indelicato
  • Fonction : Auteur
Paola Giunti
  • Fonction : Auteur
Michael Parkinson
  • Fonction : Auteur
Katarina Manso
  • Fonction : Auteur
Gilbert Thomas-Black
  • Fonction : Auteur
Hector Garcia-Moreno
  • Fonction : Auteur
Nita Solanky
  • Fonction : Auteur
James Polke
  • Fonction : Auteur
Robin Labrum
  • Fonction : Auteur
Garrido Rodríguez de Rivera
  • Fonction : Auteur
Javier Francisco
  • Fonction : Auteur
Javier Mascias
  • Fonction : Auteur
Sara Sánchez Velasco
  • Fonction : Auteur
Sergio Secades García
  • Fonction : Auteur
Caterina Mariotti
  • Fonction : Auteur
Lorenzo Nanetti
  • Fonction : Auteur
Anna Castaldo
  • Fonction : Auteur
Alessia Mongelli
  • Fonction : Auteur
Mario Fichera
  • Fonction : Auteur
Thomas Klopstock
  • Fonction : Auteur
Ivan Karin
  • Fonction : Auteur
Claudia Stendel
  • Fonction : Auteur
Florentine Radelfahr
  • Fonction : Auteur
Alexandra Durr
Marie Biet
  • Fonction : Auteur
Perrine Charles
Claire Ewenczyk
  • Fonction : Auteur
Jennifer Just
  • Fonction : Auteur
Georgios Koutsis
  • Fonction : Auteur
Richard Walsh
  • Fonction : Auteur
Enrico Bertini
  • Fonction : Auteur

Résumé

Abstract Objective To assess neurofilaments as neurodegenerative biomarkers in serum of patients with Friedreich’s ataxia. Methods Single molecule array measurements of neurofilament light (NfL) and heavy chain (pNfH) in 99 patients with genetically confirmed Friedreich’s ataxia. Correlation of NfL/pNfH serum levels with disease severity, disease duration, age, age at onset, and GAA repeat length. Results Median serum levels of NfL were 21.2 pg/ml (range 3.6–49.3) in controls and 26.1 pg/ml (0–78.1) in Friedreich’s ataxia ( p = 0.002). pNfH levels were 23.5 pg/ml (13.3–43.3) in controls and 92 pg/ml (3.1–303) in Friedreich’s ataxia ( p = 0.0004). NfL levels were significantly increased in younger patients (age 16–31 years, p < 0.001) and patients aged 32–47 years ( p = 0.008), but not in patients of age 48 years and older ( p = 0.41). In a longitudinal assessment, there was no difference in NfL levels in 14 patients with repeated sampling 2 years after baseline measurement. Levels of NfL correlated inversely with GAA1 repeat length ( r = − 0.24, p = 0.02) but not with disease severity ( r = − 0.13, p = 0.22), disease duration ( r = − 0.06, p = 0.53), or age at onset ( r = 0.05, p = 0.62). Conclusion Serum levels of NfL and pNfH are elevated in Friedreich’s ataxia, but differences to healthy controls decrease with increasing age. Long-term longitudinal data are required to explore whether this reflects a selection bias from early death of more severely affected individuals or a slowing down of the neurodegenerative process with age. In a pilot study over 2 years of follow-up—a period relevant for biomarkers indicating treatment effects—we found NfL levels to be stable.
Fichier principal
Vignette du fichier
s00415-020-09722-6.pdf (825.62 Ko) Télécharger le fichier
Origine Publication financée par une institution
Licence

Dates et versions

hal-04488679 , version 1 (04-03-2024)

Licence

Identifiants

Citer

Stefanie Nicole Hayer, Inga Liepelt, Christian Barro, Carlo Wilke, Jens Kuhle, et al.. NfL and pNfH are increased in Friedreich’s ataxia. Journal of Neurology, 2020, 267 (5), pp.1420-1430. ⟨10.1007/s00415-020-09722-6⟩. ⟨hal-04488679⟩
28 Consultations
9 Téléchargements

Altmetric

Partager

More